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8.2 : Lois de l'hérédité - Biologie

8.2 : Lois de l'hérédité - Biologie


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Les sept caractéristiques que Mendel a évaluées dans ses plants de pois ont chacune été exprimées comme l'une des deux versions ou traits. La progéniture se forme lorsque ce gamète s'unit à un autre parent et que les deux copies de chaque gène (et chromosome) sont restaurées.

Pour les cas où un seul gène contrôle une seule caractéristique, un organisme diploïde a deux copies génétiques qui peuvent ou non coder la même version de cette caractéristique. Par exemple, un individu peut être porteur d'un gène qui détermine la couleur des fleurs blanches et d'un gène qui détermine la couleur des fleurs violettes. Les variantes génétiques qui surviennent par mutation et existent aux mêmes emplacements relatifs sur les chromosomes homologues sont appelées allèles. Mendel a examiné l'héritage des gènes avec seulement deux formes d'allèles, mais il est courant de rencontrer plus de deux allèles pour un gène donné dans une population naturelle.

Phénotypes et génotypes

Deux allèles pour un gène donné dans un organisme diploïde sont exprimés et interagissent pour produire des caractéristiques physiques. Les traits observables exprimés par un organisme sont appelés son phénotype. La constitution génétique sous-jacente d'un organisme, constituée à la fois des allèles physiquement visibles et non exprimés, est appelée son génotype. Les expériences d'hybridation de Mendel démontrent la différence entre le phénotype et le génotype. Par exemple, les phénotypes que Mendel a observés dans ses croisements entre des plants de pois avec des traits différents sont liés aux génotypes diploïdes des plantes dans le P, F1, et F2 générations. Nous utiliserons un deuxième trait que Mendel a étudié, la couleur des graines, comme exemple. La couleur des graines est régie par un seul gène avec deux allèles. L'allèle de la graine jaune est dominant et l'allèle de la graine verte est récessif. Lorsque les plantes de reproduction pure ont été fécondées, dans lesquelles un parent avait des graines jaunes et l'autre des graines vertes, tous les F1la progéniture hybride avait des graines jaunes. C'est-à-dire que la progéniture hybride était phénotypiquement identique au parent reproducteur avec des graines jaunes. Cependant, nous savons que l'allèle donné par le parent avec des graines vertes n'a pas été simplement perdu car il est réapparu dans certains des F2 progéniture (figure 8.2.1). Par conséquent, le F1 les plantes doivent avoir été génotypiquement différentes du parent à graines jaunes.

Les plantes P que Mendel a utilisées dans ses expériences étaient chacune homozygotes pour le trait qu'il étudiait. Les organismes diploïdes qui sont homozygotes pour un gène ont deux allèles identiques, un sur chacun de leurs chromosomes homologues. Le génotype est souvent écrit comme AA ou aa, pour laquelle chaque lettre représente l'un des deux allèles du génotype. L'allèle dominant est en majuscule et l'allèle récessif est en minuscule. La lettre utilisée pour le gène (couleur de la graine dans ce cas) est généralement liée au trait dominant (allèle jaune, dans ce cas, ou "Oui»). Les plants de pois parentaux de Mendel se sont toujours reproduits fidèlement car les deux gamètes produits portaient le même allèle. Lorsque des plantes P avec des traits contrastés ont été croisées, tous les descendants étaient hétérozygotes pour le trait contrasté, ce qui signifie que leur génotype avait des allèles différents pour le gène examiné. Par exemple, le F1 plantes jaunes qui ont reçu un Oui allèle de leur parent jaune et un oui allèle de leur parent vert avait le génotype Oui.

Loi de la domination

Notre discussion sur les organismes homozygotes et hétérozygotes nous amène à savoir pourquoi le F1 la progéniture hétérozygote était identique à l'un des parents, plutôt que d'exprimer les deux allèles. Dans les sept caractéristiques du pois, l'un des deux allèles contrastés était dominant et l'autre récessif. Mendel a appelé l'allèle dominant le facteur unitaire exprimé; l'allèle récessif a été appelé facteur d'unité latente. Nous savons maintenant que ces facteurs dits unitaires sont en fait des gènes sur des chromosomes homologues. Pour un gène exprimé selon un schéma dominant et récessif, les organismes homozygotes dominants et hétérozygotes auront l'air identiques (c'est-à-dire qu'ils auront des génotypes différents mais le même phénotype), et l'allèle récessif ne sera observé que chez les individus homozygotes récessifs (tableau 8.2.1).

Tableau 8.2.1 : Correspondance entre génotype et phénotype pour une caractéristique dominante-récessive.
HomozygotehétérozygoteHomozygote
GénotypeAAOuiaa
Phénotypejaunejaunevert

La loi de dominance de Mendel stipule que chez un hétérozygote, un trait masquera la présence d'un autre trait pour la même caractéristique. Par exemple, lors du croisement de plantes à fleurs violettes de race pure avec des plantes à fleurs blanches de race pure, tous les descendants étaient à fleurs violettes, même s'ils avaient tous un allèle pour le violet et un allèle pour le blanc. Plutôt que les deux allèles contribuant à un phénotype, l'allèle dominant sera exprimé exclusivement. L'allèle récessif restera latent, mais sera transmis à la descendance de la même manière que celle par laquelle l'allèle dominant est transmis. Le caractère récessif ne sera exprimé que par les descendants qui ont deux copies de cet allèle (Figure 8.2.2), et ces descendants se reproduiront vrais lorsqu'ils s'autocroiseront.

Croix monohybride et Punnett Square

Lorsque la fécondation se produit entre deux parents reproducteurs qui ne diffèrent que par la caractéristique étudiée, le processus est appelé croisement monohybride et la progéniture résultante est appelée monohybride. Mendel a réalisé sept types de croisements monohybrides, chacun impliquant des traits contrastés pour différentes caractéristiques. Sur ces croix, tous les F1 la progéniture avait le phénotype d'un parent, et le F2 la progéniture avait un rapport phénotypique de 3:1. Sur la base de ces résultats, Mendel a postulé que chaque parent du croisement monohybride contribuait à l'un des deux facteurs unitaires appariés à chaque progéniture, et que chaque combinaison possible de facteurs unitaires était également probable.

Les résultats de la recherche de Mendel peuvent être expliqués en termes de probabilités, qui sont des mesures mathématiques de vraisemblance. La probabilité d'un événement est calculée par le nombre de fois où l'événement se produit divisé par le nombre total d'opportunités pour que l'événement se produise. Une probabilité de un (100 %) pour un événement donné indique qu'il est garanti qu'il se produise, alors qu'une probabilité de zéro (0 %) indique qu'il est garanti qu'il ne se produira pas, et une probabilité de 0,5 (50 %) signifie qu'il a un chances égales de se produire ou de ne pas se produire.

Pour le démontrer avec un croisement monohybride, considérons le cas de plants de pois de race pure avec des graines jaunes par rapport aux graines vertes. La couleur dominante des graines est le jaune; par conséquent, les génotypes parentaux ont été AA pour les plantes à graines jaunes et aa pour les plantes à graines vertes. Un carré de Punnett, conçu par le généticien britannique Reginald Punnett, est utile pour déterminer les probabilités car il est dessiné pour prédire tous les résultats possibles de tous les événements de fertilisation aléatoires possibles et leurs fréquences attendues. La figure 8.2.5 montre un carré de Punnett pour un croisement entre une plante à pois jaunes et une autre à pois verts. Pour préparer un carré de Punnett, toutes les combinaisons possibles des allèles parentaux (les génotypes des gamètes) sont répertoriées en haut (pour un parent) et sur le côté (pour l'autre parent) d'une grille. Les combinaisons d'ovules et de gamètes de spermatozoïdes sont ensuite réalisées dans les cases du tableau à partir desquelles les allèles se combinent. Chaque case représente alors le génotype diploïde d'un zygote, ou œuf fécondé. Parce que chaque possibilité est également probable, les rapports génotypiques peuvent être déterminés à partir d'un carré de Punnett. Si le mode de transmission (dominant et récessif) est connu, les rapports phénotypiques peuvent également être déduits. Pour un croisement monohybride de deux parents purs reproducteurs, chaque parent contribue à un type d'allèle. Dans ce cas, un seul génotype est possible dans le F1 progéniture. Tous les descendants sont Oui et ont des graines jaunes.

Lorsque le F1 descendants sont croisés les uns avec les autres, chacun a une probabilité égale de contribuer soit un Oui ou un oui au F2 progéniture. Le résultat est une probabilité de 1 sur 4 (25 %) que les deux parents contribuent Oui, résultant en une progéniture avec un phénotype jaune; une probabilité de 25 pour cent que le parent A contribue Oui et le parent B a oui, résultant en une progéniture avec un phénotype jaune ; une probabilité de 25 pour cent que le parent A contribue à oui et le parent B a Oui, résultant également en un phénotype jaune; et une probabilité (25 %) que les deux parents contribuent oui, ce qui donne un phénotype vert. En comptant les quatre résultats possibles, il y a une probabilité de 3 sur 4 que la progéniture ait le phénotype jaune et une probabilité de 1 sur 4 que la progéniture ait le phénotype vert. Ceci explique pourquoi les résultats du F de Mendel2 la génération s'est produite dans un rapport phénotypique de 3:1. En utilisant un grand nombre de croisements, Mendel a pu calculer des probabilités, a constaté qu'elles correspondaient au modèle d'héritage et les a utilisées pour prédire les résultats d'autres croisements.

Loi de ségrégation

Observant que les plantes de pois de race pure avec des traits contrastés ont donné lieu à F1 générations qui ont toutes exprimé le trait dominant et F2 générations qui exprimaient les traits dominants et récessifs dans un rapport de 3:1, Mendel a proposé la loi de ségrégation. Cette loi stipule que les facteurs unitaires appariés (gènes) doivent se séparer également en gamètes de sorte que la progéniture ait une probabilité égale d'hériter de l'un ou l'autre facteur. Pour le F2 génération d'un croisement monohybride, les trois combinaisons possibles de génotypes suivantes en résultent : homozygote dominant, hétérozygote ou homozygote récessif. Étant donné que les hétérozygotes peuvent provenir de deux voies différentes (recevoir un allèle dominant et un allèle récessif de l'un ou l'autre des parents), et parce que les hétérozygotes et les individus dominants homozygotes sont phénotypiquement identiques, la loi soutient le rapport phénotypique de 3: 1 observé par Mendel. La ségrégation égale des allèles est la raison pour laquelle nous pouvons appliquer le carré de Punnett pour prédire avec précision la progéniture de parents avec des génotypes connus. La base physique de la loi de ségrégation de Mendel est la première division de la méiose dans laquelle les chromosomes homologues avec leurs différentes versions de chaque gène sont séparés en noyaux filles. Ce processus n'a pas été compris par la communauté scientifique du vivant de Mendel (Figure 8.2.3).

Croix d'essai

Au-delà de la prédiction de la progéniture d'un croisement entre des parents homozygotes ou hétérozygotes connus, Mendel a également développé un moyen de déterminer si un organisme exprimant un trait dominant était un hétérozygote ou un homozygote. Appelée croisement d'essai, cette technique est encore utilisée par les sélectionneurs de plantes et d'animaux. Dans un croisement d'essai, l'organisme exprimant le dominant est croisé avec un organisme homozygote récessif pour la même caractéristique. Si l'organisme exprimant le dominant est un homozygote, alors tous les F1 les descendants seront des hétérozygotes exprimant le trait dominant (Figure 8.2.4). Alternativement, si l'organisme exprimant le dominant est un hétérozygote, le F1 la progéniture présentera un rapport 1:1 d'hétérozygotes et d'homozygotes récessifs (Figure 8.2.4). Le test croisé valide en outre le postulat de Mendel selon lequel les paires de facteurs unitaires se séparent de manière égale.

CONNEXION ARTISTIQUE

Dans les plants de pois, les pois ronds (R) dominent les pois ridés (r). Vous faites un test de croisement entre un plant de pois avec des pois ridés (génotype rr) et une plante de génotype inconnu qui a des pois ronds. Vous vous retrouvez avec trois plantes, toutes qui ont des pois ronds. A partir de ces données, pouvez-vous dire si la plante mère est homozygote dominante ou hétérozygote ?

Loi de l'assortiment indépendant

La loi de l'assortiment indépendant de Mendel stipule que les gènes ne s'influencent pas les uns les autres en ce qui concerne le tri des allèles en gamètes, et chaque combinaison possible d'allèles pour chaque gène est également susceptible de se produire. Un assortiment indépendant de gènes peut être illustré par le croisement dihybride, un croisement entre deux parents reproducteurs vrais qui expriment des traits différents pour deux caractéristiques. Considérez les caractéristiques de la couleur des graines et de la texture des graines pour deux plants de pois, l'un qui a des graines vertes ridées (ryy) et un autre qui a des graines rondes et jaunes (RRYY). Parce que chaque parent est homozygote, la loi de ségrégation indique que les gamètes de la plante verte ridée sont tous ry, et les gamètes de la plante jaune rond sont tous RY. Par conséquent, le F1génération de progéniture sont tous RrYy (Figure 8.2.6).

CONNEXION ARTISTIQUE

Dans les plants de pois, les fleurs violettes (P) dominent le blanc (p) et les pois jaunes (Oui) dominent le vert (oui). Quels sont les génotypes et phénotypes possibles pour un croisement entre PpYY et ppYy plants de pois ? De combien de carrés auriez-vous besoin pour effectuer une analyse des carrés de Punnett de cette croix ?

Les gamètes produits par le F1 les individus doivent avoir un allèle de chacun des deux gènes. Par exemple, un gamète pourrait obtenir un R allèle pour le gène de forme de graine et soit un Oui ou un oui allèle du gène de couleur de la graine. Il ne peut pas obtenir à la fois un R Et un r allèle; chaque gamète ne peut avoir qu'un seul allèle par gène. La loi de l'assortiment indépendant stipule qu'un gamète dans lequel un r allèle est trié serait tout aussi susceptible de contenir soit un Oui ou un oui allèle. Ainsi, il y a quatre gamètes également probables qui peuvent être formés lorsque le RrYy hétérozygote est auto-croisé, comme suit : RY, rY, Ry, et ry. Disposer ces gamètes en haut et à gauche d'un carré de Punnett 4 × 4 (figure 8.2.6) nous donne 16 combinaisons génotypiques également probables. À partir de ces génotypes, nous trouvons un rapport phénotypique de 9 rond–jaune:3 rond–vert:3 ridé–jaune:1 ridé–vert (Figure 8.2.6). Ce sont les ratios de descendance auxquels nous nous attendrions, en supposant que nous ayons effectué les croisements avec un échantillon suffisamment grand.

La base physique de la loi de l'assortiment indépendant réside également dans la méiose I, dans laquelle les différentes paires homologues s'alignent dans des orientations aléatoires. Chaque gamète peut contenir n'importe quelle combinaison de chromosomes paternels et maternels (et donc les gènes qu'ils contiennent) car l'orientation des tétrades sur le plan de la métaphase est aléatoire (Figure 8.2.7).

Résumé de la section

Lorsque des individus de race pure, ou homozygotes, qui diffèrent pour un certain trait sont croisés, tous les descendants seront hétérozygotes pour ce trait. Si les traits sont hérités comme dominants et récessifs, le F1 la progéniture présentera tous le même phénotype que le parent homozygote pour le trait dominant. Si ces descendants hétérozygotes sont auto-croisés, le résultat F2 la progéniture sera également susceptible d'hériter de gamètes porteurs du caractère dominant ou récessif, donnant naissance à une progéniture dont un quart sont homozygotes dominants, la moitié sont hétérozygotes et un quart sont homozygotes récessifs. Parce que les individus homozygotes dominants et hétérozygotes sont phénotypiquement identiques, les traits observés dans le F2 la progéniture présentera un rapport de trois dominants à un récessif.

Mendel a postulé que les gènes (caractéristiques) sont hérités sous forme de paires d'allèles (traits) qui se comportent selon un schéma dominant et récessif. Les allèles se séparent en gamètes de telle sorte que chaque gamète est également susceptible de recevoir l'un ou l'autre des deux allèles présents chez un individu diploïde. De plus, les gènes sont classés en gamètes indépendamment les uns des autres. C'est-à-dire qu'en général, les allèles ne sont pas plus susceptibles de se séparer en un gamète avec un allèle particulier d'un autre gène.

Connexions artistiques

Figure 8.2.5 Dans les plants de pois, les pois ronds (R) dominent les pois ridés (r). A partir de ces données, pouvez-vous dire si la plante mère est homozygote dominante ou hétérozygote ?

Figure 8.2.5 Vous ne pouvez pas être sûr que la plante est homozygote ou hétérozygote car l'ensemble de données est trop petit : par hasard, les trois plantes peuvent n'avoir acquis que le gène dominant même si le gène récessif est présent.

Figure 8.2.6 Dans les plants de pois, fleurs violettes (P) dominent le blanc (p) et les pois jaunes (Oui) dominent le vert (oui). Quels sont les génotypes et phénotypes possibles pour un croisement entre PpYY et ppYy plants de pois ? De combien de carrés auriez-vous besoin pour effectuer une analyse des carrés de Punnett de cette croix ?

Figure 8.2.6 Les génotypes possibles sont PpYY, PpYy, ppAA, et ppYy. Les deux premiers génotypes donneraient des plantes à fleurs violettes et pois jaunes, tandis que les deux derniers génotypes donneraient des plantes à fleurs blanches avec pois jaunes, pour un rapport 1:1 de chaque phénotype. Vous n'avez besoin que d'un carré de Punnett 2 × 2 (quatre carrés au total) pour faire cette analyse car deux des allèles sont homozygotes.

Choix multiple

Les traits observables exprimés par un organisme sont décrits comme son ________.

A. phénotype
B. génotype
C. allèles
D. zygote

UNE

Un trait récessif sera observé chez les individus qui sont ________ pour ce trait.

A. hétérozygote
B. homozygote ou hétérozygote
C. homozygotediploïde

C

Quels sont les types de gamètes qui peuvent être produits par un individu avec le génotype AaBb?

A. Aa, Sib
B. AA
, aa, BB, bb
TAXI
, Un B, un B, un B
TOUCHE
, un B

C

Quelle est la raison de faire un test croisé ?

A. pour identifier les individus hétérozygotes avec le phénotype dominant
B. pour déterminer quel allèle est dominant et lequel est récessif
C. pour identifier les individus homozygotes récessifs dans le F2
D. pour déterminer si deux gènes s'assortissent indépendamment

UNE

Réponse libre

Utilisez un carré de Punnett pour prédire la progéniture dans un croisement entre un plant de pois nain (homozygote récessif) et un plant de pois haut (hétérozygote). Quel est le rapport phénotypique de la descendance ?

Le carré de Punnett serait de 2 × 2 et aurait T et T en haut et T et t le long du côté gauche. Dans le sens des aiguilles d'une montre à partir du haut à gauche, les génotypes répertoriés dans les cases seront tt, tt, tt, et tt. Le rapport phénotypique sera de 1 grand:1 nain.

Utilisez un carré de Punnett pour prédire la progéniture d'un croisement entre un plant de pois de grande taille (hétérozygote) et un plant de pois de grande taille (hétérozygote). Quel est le rapport génotypique de la descendance ?

Le carré Punnett sera de 2 × 2 et aura T et t en haut et T et t le long du côté gauche. Dans le sens des aiguilles d'une montre à partir du haut à gauche, les génotypes répertoriés dans les cases seront TT, tt, tt, et tt. Le rapport génotypique sera de 1TT:2tt:1tt.

Glossaire

allèle
une des deux variantes ou plus d'un gène qui détermine un trait particulier pour une caractéristique
dihybride
le résultat d'un croisement entre deux géniteurs qui expriment des traits différents pour deux caractéristiques
génotype
la constitution génétique sous-jacente, constituée à la fois d'allèles physiquement visibles et non exprimés, d'un organisme
hétérozygote
ayant deux allèles différents pour un gène donné sur les chromosomes homologues
homozygote
ayant deux allèles identiques pour un gène donné sur les chromosomes homologues
loi de domination
chez un hétérozygote, un trait masquera la présence d'un autre trait pour la même caractéristique
loi de l'assortiment indépendant
les gènes ne s'influencent pas mutuellement en ce qui concerne le tri des allèles en gamètes; toutes les combinaisons possibles d'allèles sont également susceptibles de se produire
loi de ségrégation
les facteurs unitaires appariés (c.
monohybride
le résultat d'un croisement entre deux géniteurs qui expriment des traits différents pour une seule caractéristique
phénotype
les traits observables exprimés par un organisme
Place Punnett
une représentation visuelle d'un croisement entre deux individus dans laquelle les gamètes de chaque individu sont indiqués le long du haut et du côté d'une grille, respectivement, et les génotypes zygotiques possibles sont recombinés à chaque case de la grille
croix d'essai
un croisement entre un individu exprimant dominant avec un génotype inconnu et un individu récessif homozygote ; les phénotypes de la descendance indiquent si le parent inconnu est hétérozygote ou homozygote pour le trait dominant

Loi de ségrégation

Observant que les plants de pois de race pure avec des traits contrastés donnaient naissance à des générations F1 qui exprimaient toutes le trait dominant et des générations F2 qui exprimaient les traits dominants et récessifs dans un rapport de 3:1, Mendel a proposé le loi de ségrégation. Cette loi stipule que les facteurs unitaires appariés (gènes) doivent se séparer également en gamètes de sorte que la progéniture ait une probabilité égale d'hériter de l'un ou l'autre facteur. Pour la génération F2 d'un croisement monohybride, les trois combinaisons possibles de génotypes suivantes sont obtenues : homozygote dominant, hétérozygote ou homozygote récessif. Étant donné que les hétérozygotes peuvent provenir de deux voies différentes (recevoir un allèle dominant et un allèle récessif de l'un ou l'autre des parents), et parce que les hétérozygotes et les individus dominants homozygotes sont phénotypiquement identiques, la loi soutient le rapport phénotypique de 3: 1 observé par Mendel. La ségrégation égale des allèles est la raison pour laquelle nous pouvons appliquer le carré de Punnett pour prédire avec précision la progéniture de parents avec des génotypes connus. La base physique de la loi de ségrégation de Mendel est la première division de la méiose dans laquelle les chromosomes homologues avec leurs différentes versions de chaque gène sont séparés en noyaux filles. Ce processus n'a pas été compris par la communauté scientifique du vivant de Mendel (Figure 8).

Figure 8: La première division de la méiose est montrée.


Classe 12 Biologie Chapitre 5 Principes d'hérédité et de variation

La génétique est l'étude des principes et mécanismes de l'hérédité et de la variation. Le ‘père de la génétique&apos est Gregor Johann Mendel.

Hérédité: L'héritage génétique transmis par nos parents biologiques est appelé hérédité. Il se produit lorsqu'un trait est transmis de génération en génération.

La génétique: La génétique est une branche de la biologie qui s'intéresse à l'étude des chromosomes, des différences génétiques et de l'hérédité dans les organismes vivants.

Héritage: Les caractères sont transmis des parents à la descendance par héritage, qui est la base de l'hérédité.

Gène: L'unité physique de base de l'hérédité est le gène. Les gènes sont transmis des parents à la progéniture et comprennent les informations nécessaires pour déterminer les traits.

Variation: Le degré auquel la descendance diffère de leurs parents est appelé variation. La variation est causée par le croisement, la recombinaison, la mutation et les effets environnementaux sur l'expression des gènes présents sur les chromosomes. 

La loi de Mendel sur l'héritage[2]

Gregor Mendel, un moine autrichien, était un pionnier dans le domaine de la recherche sur l'hérédité. Les traits et les caractéristiques se transmettent de génération en génération. Mendel a été le premier à prédire avec précision comment les traits sont transmis de génération en génération. 

  • Mendel a proposé la loi de l'hérédité dans les organismes vivants après sept ans d'études d'hybridation sur le petit pois (Pisum sativum). 
  • Il a pris 14 plants de pois de race pure avec sept caractères distincts, chacun ayant deux traits opposés. 

Fig 1 : Traits contrastés étudiés par Mendel dans la plante de Pois

  • Il a utilisé toutes les stratégies disponibles pour éviter la pollinisation croisée par des grains de pollen indésirables. Il a analysé le résultat à l'aide de mathématiques et de statistiques.
  • Pour l'hybridation artificielle et la pollinisation croisée, Mendel a utilisé des lignées de pois de race pure. Les vraies lignées de reproduction sont celles qui ont un héritage de traits stable et qui s'autopollinisent en continu.
  • Les expériences de transfert de pollen et d'émasculation (élimination de l'anthère) font toutes deux partie du processus d'hybridation (pollinisation).

Croix monohybride (Héritage d'un gène)[3]

Mendel a croisé deux types de plants de pois, grands et nains, et a collecté toutes les graines qui en ont résulté. Il a fait pousser toutes les graines de la génération F1, la première génération hybride, pour construire des plantes. Il a découvert que toutes les plantes sont hautes. Une autre paire de traits a donné un résultat similaire.

Mendel a découvert que certaines des plantes F2 sont également naines après l'autopollinisation des plantes F1. Les plantes hautes représentent 3/4 du total, tandis que les plantes naines représentent 1/4.

  • Un symbole alphabétique est utilisé pour représenter chaque gène, avec une lettre majuscule (TT) pour les gènes exprimés dans la génération F1 et une lettre minuscule (tt) pour les autres gènes.
  • Mendel a également proposé que la paire allélique de gènes pour la taille chez les variétés hautes et naines est homozygote en reproduction pure (TT ou tt). Le phénotype est grand ou nain, et le génotype est TT, Tt ou tt.
  • Les allèles qui présentent des traits opposés se trouvent chez les hybrides hétérozygotes (Tt).
  • Le rapport monohybride des hybrides F2 est de 3:1 (phénotypique) et de 1:2:1. (génotypique).

Fig 2: Représentation schématique du croisement monohybride

Test de croix : La méthode de détermination du génotype d'une plante qui présente un trait dominant consiste à croiser la plante donnée avec un homozygote récessif. Voici deux points à considérer :

  • La plante mère était homozygote pour le trait dominant si seul le trait dominant est présent dans le phénotype de la descendance.
  • Si la progéniture a les deux phénotypes, la plante mère était hétérozygote pour le trait dominant.

Lois de l'héritage[4]

Sur la base des observations de croisement monohybride, Mendel a proposé deux lois d'hérédité,

1.Loi de domination

L'un des allèles d'un hétérozygote est dominant et se manifeste dans le phénotype, par ex. Nous obtenons toutes les plantes hautes avec le génotype Tt dans la progéniture lorsque nous croisons des plantes homozygotes hautes (TT) et naines (tt), ce qui signifie que la taille est un trait dominant par rapport à la naine.

2. Loi de ségrégation

Les allèles ne se mélangent pas dans la génération F2, et les deux caractères sont récupérés lors de la formation des gamètes. Au cours de la formation des gamètes, les traits se détachent (se séparent) les uns des autres et se transmettent à différents gamètes. Les individus homozygotes développent des gamètes similaires, tandis que les individus hétérozygotes produisent un certain nombre de gamètes avec des caractéristiques différentes.

Dominance incomplète

  • Lorsqu'un allèle dominant n'est pas complètement dominant sur un allèle récessif, une dominance incomplète se produit et l'hybride F1 formé est intermédiaire entre les deux parents.
  • Le muflier (Mirabilis jalapa) existe en deux types de plantes d'élevage pur : à fleurs rouges et à fleurs blanches. Les fleurs roses sont formées dans les plantes F1 créées en croisant les deux. La génération F2 a un rouge, deux roses et un blanc pendant l'autofécondation. La floraison rose est causée par une domination incomplète.

Fig 5: Dominance incomplète

Co-Dominance

  • C'est la coexistence de deux allèles qui n'ont pas de relation dominante-récessive mais qui sont tous deux présents dans l'organisme.
  • Chez l'homme, le gène I contrôle le groupe sanguin ABO. Le gène a trois allèles : IA, IB et I. IA, IB et I sont les trois allèles dominants par rapport aux autres.
  • Les polymères de sucre dépassent de la surface des membranes plasmiques des globules rouges et le type de sucre est régulé par un gène.
  • Tant IA que IB démontrent leur ségrégation de caractères lorsqu'ils sont présents ensemble en raison de la co-dominance.

Croix Dihybride (Héritage de deux gènes)[5]

Un croisement dihybride est une expérience de reproduction entre deux animaux qui sont des hybrides identiques pour deux caractères. Un croisement dihybride, en revanche, est un croisement entre deux animaux hétérozygotes pour deux traits distincts. Les individus homozygotes pour un trait spécifique constituent ce type de trait. Ces caractéristiques sont déterminées par les gènes, qui sont des segments d'ADN.

  • Chaque phénotype est exprimé par une paire distincte d'allèles portés par les parents dans un croisement dihybride.
  • Un parent porte l'allèle dominant et l'autre porte l'allèle récessif.
  • À la suite des croisements, les descendants de la génération F1 et de la génération F1 sont tous hétérozygotes pour des traits spécifiques.

Loi de l'assortiment indépendant

La règle note que la ségrégation d'une paire de caractères est indépendante de la ségrégation de l'autre paire de caractères lorsque deux paires de traits sont combinées dans un hybride. Deux nouvelles combinaisons, rond vert et jaune froissé, sont développées dans les croisements dihybrides en raison d'assortiments séparés de traits pour la forme de la graine, froissée et la couleur de la graine, jaune et verte.

Une séquence de combinaison de trois jaunes : un vert, avec trois ronds : un froissé, donne le rapport 9:3:3:1. Ce qui suit est une représentation de la dérivation : 3 froissé : 1 rond 3 jaune : 1 vert = 9 rond, jaune 3 froissé, jaune 3 rond, vert 1 froissé, vert 1 froissé, vert 1 froissé, vert 1 froissé, vert 1 froissé , Vert 1 Froissé, Vert 1 Froissé, Vert 1 Froissé, Vert 1


Génotype

Lors de la reproduction sexuée, les cellules sexuelles (appelées gamètes) s'unissent pendant la fécondation pour former une seule cellule appelée zygote . Le zygote hérite de deux chromosomes de chaque type, un chromosome de chaque type provenant du père et l'autre provenant de la mère. Parce que les chromosomes homologues ont les mêmes gènes aux mêmes loci, chaque individu hérite également de deux copies de chaque gène. Les deux copies peuvent être le même allèle ou des allèles différents. Les allèles dont un individu hérite pour un gène donné constituent le génotype . Comme le montre le tableau 5.11.1, un organisme avec deux allèles identiques (par exemple, BB ou bb) est appelé un homozygote . Un organisme avec deux allèles différents (dans cet exemple, Sib) est appelé un hétérozygote .

Combinaisons d'allèles associées aux termes homozygote et hétérozygote

L'expression du génotype d'un organisme est appelée son phénotype , et il fait référence aux caractéristiques de l'organisme, telles que les fleurs violettes ou blanches des plants de pois. Comme vous pouvez le voir dans le tableau 5.11.1, différents génotypes peuvent produire le même phénotype. Dans cet exemple, les deux BB et Sib les génotypes produisent des plantes avec le même phénotype, des fleurs violettes. Pourquoi cela arrive-t-il? Dans un Sib hétérozygote, seuls les B allèle est exprimé, donc le b allèle n'influence pas le phénotype. En général, lorsqu'un seul des deux allèles est exprimé dans le phénotype, l'allèle exprimé est appelé dominante, et l'allèle qui n'est pas exprimé s'appelle récessif.

Les termes dominant et récessif peut également être utilisé pour désigner des traits phénotypiques. Par exemple, la couleur des fleurs violettes chez les plants de pois est un trait dominant. Il apparaît dans le phénotype chaque fois qu'une plante hérite même d'un allèle dominant pour le trait. De même, la couleur des fleurs blanches est un trait récessif. Comme d'autres caractères récessifs, il n'apparaît dans le phénotype que lorsqu'une plante hérite deux allèles récessifs pour le trait.


8.2 : Lois de l'hérédité - Biologie

Gregor John Mendel est né en 1822 en Moravie de la République tchèque. En raison de sa situation familiale médiocre, il a rejoint un monastère augustinien à Brunn en Autriche en 1843, où il a étudié les mathématiques, la physique et les sciences et a développé un grand intérêt pour l'hybridation des plantes. Puis il a passé sa vie à faire des croisements entre les plantes.

Il étudia divers caractères des plantes et réalisa des expériences sur Pisum sativum(plante commune de pois de jardin). A l'aide de ses expériences sur le petit pois, il a pu formuler les lois et processus d'hérédité des caractères. Il a publié ses résultats dans "The Annual Proceedings of Natural History Society", une société locale d'histoire naturelle.

Bien que Mendel ait décrit ses résultats en 1860, aucune importance n'a été accordée à son travail jusqu'à la mort de Mendel en 1844. Son travail a été reconnu en 1900 lorsque son travail a été découvert par Hugo de Vries (botaniste néerlandais), Carl Corens (botaniste allemand), Erich von Tschermark (botaniste autrichien) qui a ensuite trouvé Mendel correct et a publié le travail de Mendel. La redécouverte de l'œuvre de Mendel a été largement acceptée et, par conséquent, Mendel a été nommé « père de la génétique ».

Le travail de Mendel -

Mendel a fait son expérience en 5 étapes :

1)Sélection du matériel

2) Sélection de la plante mère

3) L'hybridation

4)Autopollinisation de F1 hybrides

5)Les résultats de Mendel

1)Sélection du matériel-

Mendel a choisi le petit pois (Pisum sativum)comme matériel végétal pour son expérience pour les raisons suivantes :

&bullPea plante est normalement autofécondée en raison de pétales fermés. L'autofécondation permet de produire la lignée pure au trait constant.

&bullPea plant est facile à cultiver et des générations peuvent être produites en un an.

&bullIl a plusieurs paires de caractères contrastés.

&bullLa pollinisation croisée et la fertilisation peuvent également être réalisées facilement.

&bullLes fleurs sont bisexuées et hermaphrodites.

&bullLes hybrides de plants de pois sont fertiles.

2) Sélection de la plante mère-

Mendel a choisi des plantes de race pure (homozygotes) pour son expérience. Il a obtenu la race pure en s'autopollinisant pendant de nombreuses années. Ensuite, Mendel a effectué des centaines de croix. Sept paires de caractères contrastés ont été choisies pour son étude.

3) Hybridation-

Le processus de production d'hybrides par croisement de deux parents homozygotes contrastés est appelé hybridation. Pour produire des hybrides (hétérozygotes), des croisements monohybrides et dihybrides ont été réalisés par lui.

Le croisement monohybride est le croisement dans lequel une paire du trait contrastant est prise. Pour cela, il a pris l'un des sept traits contrastés. Il a enlevé les anthères, car le petit pois s'autoféconde. Le processus d'élimination des anthères avant leur maturité est appelé émasculation.Par exemple, il a pris un grand pur (TT) et un nain pur (tt) comme parents.

Fig: Formation d'hybride

Le croisement dihybride est le croisement dans lequel deux paires de caractères contrastés sont prises. Pour cela, il a pris deux traits sur 7. Par exemple, un grand pur avec des fleurs rouges (TTRR) et un nain pur avec des fleurs blanches (ttrr) comme parents. Il a en outre fait un processus réciproque.

4)Autopollinisation de F1hybrides-

La dernière étape de l'expérience de Mendel était de laisser le F1 les hybrides se pollinisent. Les plantes ainsi produites ont été appelés deuxième génération filiale ou F2 les plantes. De même, F3, F4 etc. ont également été obtenus.

5)Les résultats de Mendel-

Mendel a conclu ses expériences en donnant les résultats suivants :

&moinsToutes les plantes de F1 génération étaient du même type dans tous les croisements réciproques.

&minusUn des traits était considéré comme dominant du trait alternatif.

&moinsDeux allèles n'étaient pas mélangés dans l'hybride.

&moinsDans F2génération, les deux formes parentales sont réapparues.

&moinsDans les croisements dihybrides, les caractères ont été trouvés indépendamment les uns des autres.

&moinsLe rapport phénotypique et génotypique dans F2 génération a été trouvée comme suit :

Rapport phénotypique Rapport génotypique
Croix monohybride- 3:1 1:2:1
Croix dihybride 9:3:3:1 1:2:1:2:4:2:1:2:1

Différences entre phénotype et génotype

Phénotype Génotype
1) C'est l'apparence morphologique d'un organisme. C'est la constitution génétique d'un organisme.
2) A l'aide du phénotype, le génotype ne peut pas être déterminé. À l'aide du génotype, le phénotype peut être déterminé.
3) Il reste le changé avec le temps et l'environnement. Il reste le même tout au long de la vie d'un individu.
4) Elle peut être connue par l'étude morphologique. Elle ne peut pas être étudiée par l'étude morphologique.
5) Les individus ayant généralement des phénotypes différents ont un génotype différent. Les individus avec des génotypes différents peuvent avoir un phénotype similaire.
6) Dans le croisement monohybride, le rapport de phénotype est de 3:1. Dans le croisement monohybride, le rapport de génotype est de 1:2:1.

Différences entre le croisement monohybride et le croisement dihybride

Croix monohybird Croix dihybride
1) Le croisement entre parents homozygotes ne différant que par une seule paire de caractères contrastés est appelé croisement monohybride. Le croisement entre parents homozygotes différant par deux paires de caractères contrastés est appelé croisement dihybride.
2) Le rapport phénotypique dans le F2 la génération est de 3:1 et le rapport génotypique est de 1:2:1. Le rapport phénotypique dans le F2 la génération est de 9:3:3:1 et le rapport génotypique est de 1:2:1:2:4:2:1:2:1.
3) Il s'agit de croix avec un seul personnage. Il s'agit de croisement avec deux personnages.

Principes de succession donnés par Mendel

Les principes suivants de l'héritage ont été donnés par Mendel-

B) Loi de ségrégation / pureté des gamètes

c) Principe de l'assortiment indépendant

A) Loi de dominance-

Sur deux facteurs allélomorphes contrastés, un seul s'exprime chez un individu. Le facteur qui s'exprime est dit dominant et l'autre qui n'a pas montré son effet est dit caractère récessif,

Lorsque des plants de pois de grande taille homozygotes sont croisés avec des plants de pois nains homozygotes, les plants sont apparus en F1 génération sont grands, bien qu'ils aient reçu un facteur de la plante naine. Cependant, ce trait caché récessif réapparaît, inchangé en F2 génération.

Les conclusions suivantes peuvent être tirées pour la loi de dominance-

»Les caractères sont contrôlés par des unités discrètes appelées facteurs (gène).

»Dans une paire de facteurs dissemblables, un membre de la paire domine et l'autre n'apparaît pas.

&diams Importance de la loi de dominance-

Le phénomène de dominance est d'une importance pratique car les caractères récessifs nocifs restent cachés par le caractère dominant normal chez les hybrides. Chez l'homme, une forme d'idiotie, le diabète et l'hémophilie sont des caractères récessifs.

B) Loi de ségrégation / pureté des gamètes-

La loi de ségrégation stipule que lorsqu'une paire de facteurs ou d'allèles contrastés sont réunis dans un hybride, ces allèles ne se mélangent pas ou ne se mélangent pas, mais s'associent simplement et restent ensemble et séparés pendant la formation des gamètes.

Cela peut également être défini comme « la paire d'allèles se sépare pendant la formation des gamètes et l'état apparié est restauré par la fusion aléatoire des gamètes pendant la fécondation.

Cette loi est aussi appelée Première loi de Mendel.

Fig : Représentation du principe de ségrégation

C) Principe d'assortiment indépendant-

Cette loi stipule que les gènes de caractères différents situés dans différentes paires de chromosomes sont indépendants les uns des autres dans leur ségrégation lors de la formation des gamètes. Cela signifie que si nous considérons l'héritage de deux gènes ou plus à la fois, alors leur distribution dans les gamètes et la descendance de la génération suivante est indépendante l'une de l'autre.

Fig : Croisement dihybride montrant un assortiment indépendant

Raisons du succès de Mendel-

1) Son choix de plantes comme plante de pois était un excellent choix.

2) Il n'a sélectionné que des variétés pures pour son expérience.

3) Mendel a gardé le dossier complet de chaque croix.

4) Il a également utilisé des méthodes statistiques et des lois de probabilité pour finaliser les résultats.

5) Mendel a également eu la chance que les caractères qu'il a sélectionnés ne présentent pas de lien, de dominance incomplète, d'interaction génique, etc.

6) Il a pris le plus grand soin à vérifier les contaminations par du pollen étranger au moment du croisement.

7) Il a formulé des explications théoriques pour interpréter ses résultats.

8) Il n'a pas tenté de résoudre toutes les variantes de ses expériences là où il n'était pas clair.

Keshari, Arvind K. et Kamal K. Adhikari. Un manuel de biologie secondaire supérieure (classe XII). 1er. Katmandou : Vidyarthi Pustak Bhandar, 2015.

Mehta, Krishna Ram. Principe de biologie. 2e édition. Katmandou : Asmita, 2068,2069.


Qu'est-ce que la loi de l'héritage?

Héritage peut être défini comme le processus par lequel un enfant reçoit des informations génétiques du parent. L'ensemble du processus de l'hérédité dépend de l'hérédité et c'est la raison pour laquelle les descendants sont similaires aux parents. Cela signifie simplement qu'en raison de l'héritage, les membres d'une même famille possèdent des caractéristiques similaires. Cette compréhension de l'hérédité a été rendue possible par un scientifique nommé Gregor Mendel, qui a formulé certaines lois pour comprendre l'héritage connues sous le nom de lois d'héritage de Mendel.

Mendel est connu comme le père de la génétique. Les lois de Mendel sont la loi de domination, la loi de ségrégation et la loi d'assortiment indépendant. Ces lois ont vu le jour à partir d'expériences sur des plants de pois avec une variété de traits.

Dans la première expérience, un seul caractère (hauteur de la plante) a été pris en compte et a été appelé monohybride. Une autre expérience était basée sur deux caractères (forme et couleur de la graine), ainsi appelés héritage dihybride.


Solutions NCERT pour la biologie de classe 12 chapitre 5 Principes de l'exercice d'héritage et de variation :

Les avantages de sélectionner le petit pois ( Pisum sativum ) pour les expériences de Mendel étaient -

1. Le pois a de nombreux caractères contrastés visiblement distincts.

2. La durée de vie des pois est courte et ils produisent de nombreuses graines en une génération.

3. Les fleurs de pois sont bisexuées et présentent une autopollinisation, les verticilles reproducteurs étant entourés par la corolle.

4. Il est facile de polliniser artificiellement les fleurs de pois. Les hybrides ainsi produits étaient fertiles.

Les loci font référence à l'endroit sur le chromosome où les gènes sont positionnés. Ainsi, nous pouvons dire que les loci et les gènes sont synonymes les uns des autres. Si un organisme diploïde est hétérozygote pour 4 loci, il aura quatre traits contrastés Aa, Bb, Cc, Dd et pendant la méiose, 16 types différents de gamètes seront formés.

Selon la loi de domination de Mendel. les caractères sont contrôlés par deux formes différentes du même gène. Ces formes alternatives d'un gène sont appelées allèles. Parmi les deux allèles, l'un est dominant tandis que l'autre est récessif. L'allèle dominant supprime l'expression de l'allèle récessif. Par conséquent, chaque fois que les deux allèles sont présents ensemble, le dominant masque l'expression de l'allèle récessif. Cependant, cela ne signifie pas que l'allèle récessif a perdu son existence. Il reste caché dans la génération F1 et réapparaît dans la génération suivante. Un croisement monohybride est donné ci-dessous.

Dans ce croisement, on peut voir que dans la génération F1, seules des plantes hautes ont été vues, aucune plante n'était naine. Cependant dans la génération F2, la descendance F1 était auto-croisée, trois génotypes ont été observés, parmi ceux-ci, les hybrides montraient le trait dominant.

Une croix d'essai est un croisement entre un individu présentant un trait dominant avec celui ayant son trait récessif homozygote afin de savoir si le trait dominant est homozygote ou hétérozygote. Si le rapport d'un croisement d'essai est de 1:1, cela montre que le trait dominant est hétérozygote.

Solutions NCERT pour la biologie de classe 12 chapitre 5 principes d'hérédité et de variation

Chez le cobaye, la femelle homozygote à robe blanche (bb) est croisée avec le mâle hétérozygote à robe noire (Bb). Le gamète mâle produira deux types de gamètes, à savoir B et b, tandis que la femelle ne produira qu'un seul type de gamète qui est b. La descendance F1 montrera à la fois des individus avec une couleur de robe noire et une couleur de robe blanche dans un rapport de 1:1. Ici, le phénotypique, ainsi que le rapport génotypique, seront de 1:1.

Couleur du pelage noir : Couleur du pelage blanc

Rapport phénotypique- Couleur de la robe noire : couleur de la robe blanche 1:1

Le croisement entre une grande plante à graines jaunes (TtYy) et une grande plante à graines vertes (Ttyy) est le suivant :

Par conséquent, il y aura des plantes présentant trois traits de graines hautes et vertes.

Le croisement entre une grande plante à graines jaunes (TtYy) et une grande plante à graines vertes (Ttyy), ressemblera à

Par conséquent, il n'y aura qu'une seule plante avec le trait de graine naine et verte.

La liaison fait référence à l'association physique de gènes sur les mêmes chromosomes. Les gènes qui montrent une liaison sont appelés gènes liés. Ces gènes liés présentent le même type de modèle d'hérédité et sont hérités ensemble dans la génération suivante. Par exemple, un croisement entre un corps jaune et des yeux blancs et un parent de type sauvage dans un Drosophile produira des descendants de type sauvage et jaune-blanc. C'est parce que les gènes au corps jaune et aux yeux blancs sont liés. Par conséquent, ils sont hérités ensemble dans la descendance. Le pourcentage de types parentaux et de types recombinants est respectivement de 98,7 % et 1,3 %.

Contribution de T.H. Morgan en génétique

1. T.H Morgan a découvert la théorie chromosomique de l'hérédité.

2. Il a réalisé de nombreux croisements dihybrides sur la drosophile pour étudier les maladies liées au sexe.

3. Morgan a découvert le phénomène appelé liaison pour définir l'association physique des gènes et la recombinaison pour décrire l'origine de la combinaison de gènes non parentale.

L'analyse des traits hérités dans plusieurs générations d'une famille s'appelle l'analyse généalogique. L'hérédité d'un trait particulier est représentée dans un arbre généalogique sur plusieurs générations. Il est utilisé pour retracer l'hérédité d'un trait particulier, d'une anomalie et d'une maladie. Par l'analyse du pedigree, les conseillers génétiques peuvent aider à prévenir certains troubles génétiques comme l'hémophilie, la drépanocytose chez la future génération de cette famille.

Détermination du sexe chez l'être humain

Chez l'homme, sur 23 paires de chromosomes, 22 paires sont exactement les mêmes chez les mâles et les femelles appelées autosomes. Cependant, une paire de chromosomes X est présente chez les femmes et XY chez les hommes. Au cours de la spermatogenèse, les mâles produisent deux types de gamètes (spermatozoïdes), 50% portent le chromosome Y et les 50% restants contiennent le chromosome X. D'autre part, la femelle ne produit qu'un seul type de gamète (ovule) ne comportant que des chromosomes X. Lorsque les spermatozoïdes porteurs du chromosome Y fécondent l'ovule, le sexe du bébé est masculin et lorsque les spermatozoïdes porteurs du chromosome X fécondent l'ovule, le sexe du bébé est féminin.

Si l'enfant a le groupe sanguin O, il est évident que les parents sont hétérozygotes. Ainsi, le génotype du père sera et celui de la mère sera . L'enfant de groupe sanguin O aura le génotype . Les autres enfants peuvent avoir des génotypes (groupe sanguin A), (groupe sanguin B) et (groupe sanguin AB).

Codominance-

Il fait référence au phénomène de deux allèles dépourvus de relation de dominance-récessive et s'exprimant tous deux à l'état hétérozygote. Chez l'homme, le groupe sanguin ABO est contrôlé par le gène je . Le gène a trois allèles Je A, je B et je. Une personne peut avoir deux de ces trois allèles. Parmi ces allèles, Je A, je B dominent sur je . Allèles et . Lorsque je un et Je B sont présents ensemble, les deux s'expriment en raison de la co-dominance.

La dominance incomplète est le phénomène selon lequel aucun des deux allèles n'est dominant, de sorte que l'expression dans l'hybride est un mélange fin ou intermédiaire entre les expressions de deux allèles. En muflier ( Mirabilis jalapa) , il existe deux types de plantes de reproduction pures, à fleurs rouges et à fleurs blanches. En croisant les deux, les plantes F1 possèdent des fleurs roses. En les autofécondant, la génération F2 a 1rouge : 2 rose : 1 blanc. La fleur rose est due à une dominance incomplète

Point de mutation - Lorsqu'une mutation se produit dans une seule paire de bases d'ADN, elle est appelée mutation ponctuelle. L'anémie falciforme.

Sutton et Baveri en 1902 ont proposé la théorie chromosomique de l'hérédité.

Les deux maladies génétiques autosomiques sont les suivantes

1. L'anémie falciforme - Il s'agit d'un trait récessif lié aux autosomes dans lequel les molécules d'hémoglobine mutantes subissent une polymérisation sous une faible tension d'oxygène, provoquant un changement dans la forme des globules rouges, passant d'un disque biconvexe à une structure allongée en forme de faucille. Le défaut est causé par la substitution de l'acide glutamique (Glu) par la valine (Val) à la sixième position de la chaîne bêta-globine de la molécule d'hémoglobine. La substitution d'acide aminé dans la protéine de globine résulte de la substitution d'une seule base au sixième codon du gène de la bêta-globine de GAG ​​à GUG. Les symptômes comprennent une fréquence cardiaque rapide, un essoufflement, un retard de croissance et de puberté, une faiblesse, de la fièvre, une diminution de la fertilité, etc.

2. Syndrome de Down - C'est une maladie génétique autosomique causée par la trisomie du chromosome 21. Les symptômes du syndrome de Down comprennent une petite taille avec une tête ronde, une langue saillante, des yeux bridés, de larges mains courtes, etc.

Classe 12 Biologie chapitre 6 Les principes des solutions NCERT d'héritage et de variation sont utiles si vous souhaitez comprendre les concepts tels que le travail de Mendel et toutes les lois données par lui.


Conférence 13 : Génétique 2 — Règles d'hérédité

Le professeur Martin continue avec la génétique, discutant des lois de l'hérédité et de la façon dont elles se connectent au comportement des chromosomes en méiose.

Instructeur: Adam Martin

Conférence 1 : Bienvenue Introduction.

Conférence 2 : Liaison chimique.

Conférence 3: Structures d'Am.

Conférence 4 : Enzymes et méta.

Conférence 5 : Glucides an.

Conférence 9 : Remode de la chromatine.

Conférence 11 : Cellules, le Simpl.

Conférence 16 : ADN recombinant.

Conférence 17 : Génomes et ADN.

Conférence 18 : SNPs et Humain .

Conférence 19 : Cell Traffickin.

Conférence 20 : Signalisation cellulaire .

Conférence 21 : Signalisation cellulaire .

Conférence 22 : Neurones, Action.

Conférence 23 : Cycle cellulaire et .

Conférence 24 : Cellules souches, Apo.

Conférence 27 : Visualiser Lif.

Conférence 28 : Visualiser Lif.

Conférence 29 : Cell Imaging Te.

Conférence 32 : Maladie infectieuse.

Conférence 33 : Bactéries et An.

Conférence 34 : Virus et fourmis.

Conférence 35 : Reproduction Cl.

ADAM MARTIN : Alors aujourd'hui, nous allons continuer avec la génétique. Et nous allons parler des règles ou des lois de l'héritage. Je suppose que beaucoup d'entre vous, sinon tous, ont déjà été exposés à ces règles. Et donc ce que je veux vraiment faire aujourd'hui, c'est faire le lien entre ces lois et le comportement des chromosomes, de telle sorte que lorsque vous pensez à la génétique et au schéma héréditaire, vous pensez aux chromosomes subissant la méiose.

Et je voulais commencer juste pour souligner qu'il existe un certain nombre de traits humains et de maladies humaines qui montrent des schémas héréditaires clairs. Et ce qui est montré ici est ce qu'on appelle un pedigree. C'est donc un pedigree. Bloquons ça. Je vous montre un pedigree, qui montre les relations et un arbre généalogique.

Et donc ce que vous pouvez voir - ce que ces symboles désignent, vous avez une boîte ouverte. C'est un mâle non affecté. La boîte ouverte est donc un mâle non affecté. Et ce que je veux dire par non affecté, c'est généralement qu'ils n'ont pas la maladie dont nous parlons.

Les cercles représentent les femmes. Et donc un cercle ouvert serait une femme non affectée. Et enfin, si vous avez un de ces symboles, masculin ou féminin, et qu'il est ombré, cela, par convention, représente un individu affecté. C'est donc un individu qui a la maladie ou le trait. Il s'agit donc d'un individu concerné.

C'est donc un exemple de maladie dont vous avez déjà entendu parler par le professeur Imperiali. Il s'agit d'un arbre généalogique qui indique un type d'hérédité observé dans les familles atteintes d'une maladie appelée phénylcétonurie. Et vous vous souviendrez de la conférence du professeur Imperiali, c'est une maladie où il y a une mutation ou un allèle dans lequel il y a une enzyme défectueuse qui ne peut pas traiter l'acide aminé phénylalanine. Ainsi, les patients atteints de ce trouble doivent faire très attention à leur alimentation afin de ne pas consommer trop de phénylalanine.

Et ce que vous voyez à propos de ce trait ou de cette maladie, c'est qu'il saute plusieurs générations. Et puis ça se manifeste ici-bas. Je ne reçois aucune flèche. Je vais donc juste utiliser ce pointeur ici. Donc ici vous voyez qu'il y a plusieurs individus. Il y a un homme et une femme atteints de la maladie. Et il résulte d'une relation entre deux cousins ​​germains. Ce n'est donc que dans ce cas que la maladie apparaît en quelque sorte. Et vous pouvez considérer cela comme un trait récessif. Dans ce cas, il est autosomique récessif. Donc, pour la PCU, il s'agit d'un type d'hérédité appelé autosomique récessif.

Et la raison pour laquelle c'est récessif est que si un individu n'a qu'une copie d'une enzyme fonctionnelle, alors il n'a pas la maladie. Vous pouvez donc voir que seuls les individus qui ont les deux versions défectueuses, qui sont étiquetées ici en minuscule, qui présentent la maladie. Ainsi, dans le cas de la PCU, un a minuscule représente l'enzyme défectueuse. Et majuscule A désigne une enzyme fonctionnelle.

Maintenant, ce n'est pas montré ici, mais il est possible qu'un ancêtre en quelque sorte au-dessus de cette génération parentale ait également présenté cette maladie, de sorte qu'il y aurait un signe que cela est hérité d'une génération à l'autre. Ce n'est donc pas aussi évident dans cette maladie, car c'est une maladie génétique très rare. Mais des troubles plus courants, tels que le daltonisme, montrent une transmission plus claire de génération en génération.

Alors, est-ce que quelqu'un ici est daltonien ? Je demande juste à savoir comment configurer mes diapositives également. Personne n'est daltonien. OK c'est bon. Ensuite, vous verrez tous la différence entre l'image de gauche et l'image de droite. Donc, si vous avez une vision normale, c'est ce que vous voyez à gauche de ce stand de fruits. Mais pour ceux qui manquent de photopigment rouge dans vos cellules coniques, vous présentez un daltonisme. Et ce stand de fruits ressemblerait à l'image de droite.

C'est donc un exemple clair d'un trait héréditaire chez l'homme. Et c'est un exemple d'un modèle d'héritage qui serait similaire au daltonisme humain. Et ici, vous pouvez voir un exemple clair où vous avez un individu affecté, un homme affecté ici. Ce mâle a cinq filles, dont aucune ne présente le phénotype ou la maladie. Mais plusieurs de ces filles donnent naissance à des descendants, des fils, qui ont la maladie.

Donc, dans ce cas, vous voyez que ce trait saute une génération. Mais essentiellement, le grand-père ici a transmis le trait à ses petits-fils. Et donc le daltonisme est un peu différent de la PCU, non seulement par le fait qu'il est plus fréquent - donc environ 10 % des hommes présentent un daltonisme dans la population. Mais vous voyez aussi avec la PCU que vous aviez à la fois une femme et un homme affectés. Et dans ce cas, vous voyez une prépondérance d'hommes affectés, ce qui ne semble pas être aléatoire.

Et donc, ce daltonisme présente un type différent de modèle d'hérédité, connu sous le nom de récessif lié au sexe. Et je vais revenir sur ce modèle d'héritage à la fin de la conférence. Parce que c'est en fait ce type de modèle d'hérédité qui a aidé les chercheurs il y a environ 100 ans à faire le lien entre l'unité d'hérédité, le gène et les chromosomes. Nous parlerons donc d'un autre exemple de ce type de modèle d'héritage à la fin.

Donc pour aujourd'hui, ce dont nous allons parler, c'est que nous allons commencer par certaines des lois fondamentales de l'hérédité autosomique. Et donc nous allons parler de Gregor Mendel et de ses études séminales sur la plante de pois. Et puis vers la fin de la conférence, nous allons parler du lien sexuel. Et je vais vous parler des travaux effectués sur les mouches des fruits, et plus précisément, leur trait de couleur des yeux, qui a conduit au lien entre le comportement des gènes et le comportement des chromosomes. C'est donc ce que nous vous réservons aujourd'hui.

Alors d'abord, je vais vous parler un peu de ce qui a permis la théorie de Mendel. Je suppose que je pourrais recommencer ici. Alors, qu'est-ce qui a permis la théorie de Mendel ? Et je suppose que la plupart d'entre vous ont déjà entendu parler de Mendel. Donc, il y a peut-être un petit rappel pour vous, mais j'espère aussi que nous établissons un lien très clair entre la théorie de Mendel et le comportement des chromosomes.

Alors Mendel a fait ses études séminales en utilisant la plante de pois. Et un aspect de la biologie des pois qui était vraiment essentiel pour la théorie de Mendel est que vous pouvez tous les deux s'autopolliniser des plants de pois, ce qui signifie que vous pouvez prendre les gamètes mâles d'un plant de pois et les accoupler aux gamètes femelles du même plant de pois. C'est donc entièrement dans la même usine.

Donc, vous pouvez vous auto-polliniser, ce qui signifie que vous faites un croisement - vous croisez essentiellement une plante sur elle-même, ce que, évidemment, nous ne pouvons pas faire avec les humains. Vous ne pouvez pas faire avec beaucoup d'organismes. Ou vous pouvez effectuer une pollinisation croisée, ce qui signifie que vous prenez le gamète mâle d'une plante et que vous le combinez avec le gamète femelle d'une autre plante. Et en parcourant les expériences de Mendel, vous verrez comment cela a été utilisé pour définir les règles de l'héritage.

Une autre propriété des plants de pois et quelque chose dont Mendel a profité, c'est qu'il a choisi des traits de plants de pois qui présentaient un phénotype dominant ou récessif très clair. Il a donc utilisé des traits visibles, des traits visibles avec une dominance ou une récessivité très nette.

Et si nous revenons à notre exemple de PKU, vous pouvez voir comment ce trouble humain, les gènes qui déterminent ce trouble - les allèles ont une dominance ou une récessivité très claire. L'allèle dominant est souvent désigné par une lettre majuscule. Dans ce cas pour la PCU, vous avez utilisé la lettre majuscule A. Ou dans ce cas, l'allèle de la maladie était a en minuscule. Et c'est récessif.

Et si un allèle a une dominance, cela signifie essentiellement qu'être homozygote pour l'allèle dominant équivaut à n'avoir qu'une seule copie de cet allèle. Et donc je pense que si vous pensez à l'exemple de la PCU, c'est très clair. Parce que le phénotype de la maladie résulte d'une enzyme défectueuse.Donc, si vous n'avez qu'une seule copie de l'enzyme qui est fonctionnelle, alors l'humain peut avoir une fonction de type sauvage ou normale.

Donc, pour vraiment manquer de fonction de cette enzyme, vous devez être homozygote pour l'allèle non fonctionnel. Vous n'avez donc besoin d'aucune copie normale de cette enzyme. Parce que si vous n'avez qu'une copie de cette enzyme, tout va bien. Parce que vous avez une enzyme qui est fonctionnelle et qui remplira cette fonction dans les cellules de votre corps.

Le dernier point que je veux faire est que Mendel a fait ses expériences en commençant par ce qu'on appelle des lignées pures. Il a donc commencé avec des lignées d'élevage pures. Et ce que je veux dire par sélection pure, ce sont des lignées qui, si vous prenez ces plantes et que vous les autocroisez encore et encore, de génération en génération, elles ne donneront lieu qu'à des plantes avec des traits qui reflètent la génération parentale. Il n'y a donc fondamentalement aucune variation.

Et vous verrez dans un instant qu'une autre façon de désigner l'élevage pur signifie que pour un certain trait, vous avez une combinaison d'allèles qui est homozygote. Donc, une autre façon de penser aux lignées de sélection pures est que ce sont des plantes qui ont une composition d'allèles homozygotes. Homozygote, ce qui signifie qu'ils ont soit deux copies d'un allèle, soit deux copies de l'autre allèle.

Je veux juste souligner que Mendel a dû surmonter un certain nombre d'obstacles pour obtenir ces résultats. Et Mendel n'est pas exactement votre genre d'exemple clair d'une réussite. Mendel a donc postulé pour obtenir un certificat d'enseignement à l'université. Et il a échoué. Et je citerai l'un de ses instructeurs qui a dit, je cite, " Il manque de perspicacité et de la clarté requise de la connaissance. " Alors ce type se sent stupide.

Alors ensuite... Alors Mendel a fait ses expériences. Et l'importance de son travail n'a jamais été reconnue tout au long de sa vie. Il a fait ses expériences dans les années 1850 et 60. Il mourut en 1884. Il mourut sans savoir quelle était la signification de son œuvre.

Parce que son travail a ensuite été retrouvé au début des années 1900 par des gens comme Thomas Hunt Morgan et d'autres. Et ils ont fait le lien entre les lois de Mendel sur l'hérédité et les chromosomes. Et c'est vraiment alors que Mendel est devenu le père de la génétique. Parce qu'alors il y avait un modèle physique pour la façon dont l'héritage fonctionnait. Mais il est mort avant que cela n'arrive. Il ne s'est donc pas rendu compte qu'il était le succès que nous connaissons maintenant.

Une autre histoire intéressante. Il a commencé son travail avec des souris. Il voulait élever des souris avec différentes couleurs de pelage. Mais il a eu des ennuis avec son évêque, parce que son évêque n'approuvait pas qu'il fasse la promotion du sexe parmi ces souris. Heureusement, son évêque n'a pas suivi de cours de biologie végétale. Parce que bien sûr, les plantes ont aussi des relations sexuelles.

Mais il a dû surmonter un certain nombre d'obstacles. Mais il a profité de son jardin. Et je parlais à quelqu'un dans mon labo l'autre jour. Et elle a dit, tu sais ce qui est génial avec Mendel ? Il avait un jardin. Et il ne l'a tout simplement pas mis sur Instagram. Il a donc utilisé son jardin à son avantage.

C'est ainsi qu'avec son modeste jardin, il invente ce qu'on appelle aujourd'hui les règles de l'héritage. Et je vais commencer par la première loi de Mendel. Ainsi, la première loi de Mendel est que chaque adulte possède une paire de gènes pour un trait donné. Et ce sont maintenant ce que nous appelons des allèles. Et nous les appelons maintenant aussi des gènes. Mendel n'a pas utilisé le terme gène. Il avait juste ces sortes abstraites d'unités d'hérédité.

Ainsi, sa première loi stipule que chaque adulte a deux sortes d'unités d'hérédité qui peuvent être différentes. Et qu'ils se séparent lors de la formation des gamètes. Et la probabilité qu'un gamète ait un allèle donné ou une unité donnée est une probabilité égale. Donc, ce que j'espère que vous pouvez voir, c'est que cette loi, qui est énoncée là-haut, est le résultat direct de la ségrégation des chromosomes homologues lors de la méiose 1.

Mendel ne le savait pas. Mais maintenant, en regardant en arrière, nous pouvons voir comment cela se manifeste. Et donc pendant la méiose 1, vous vous souvenez que les chromosomes homologues s'alignent ici au niveau de la plaque métaphasique. Et ils s'alignent l'un en face de l'autre, de sorte que certains des gamètes obtiendront l'allèle Y majuscule montré ici. Et l'autre moitié des gamètes obtiendra cet allèle y minuscule. Il y a donc 50% de probabilité qu'un gamète ait l'un ou l'autre.

Et bien sûr, dans la méiose 1, cela s'appelle une réduction ou une division. Parce que les homologues sont divisés. Ainsi, le contenu génétique des gamètes est divisé en deux.

Ainsi, la première loi de Mendel, la preuve en était les résultats de ce qu'on appelle un croisement monohybride. Alors Mendel a fait ce qu'on appelle un croisement monohybride où il a pris des plants de pois qui étaient de pure sélection pour deux traits différents. L'un était leur couleur pois. C'est donc les pois jaunes contre les pois verts. Et il a fait un hybride où il prend une plante jaune qui provient de pois jaunes et la croise à une plante d'un pois vert. Et c'est ce qu'on appelle la génération parentale.

Et donc le résultat de ce croisement est que tous les pois étaient jaunes. Donc 100%. Ce croisement donne 100 % de pois jaunes. C'est ce qu'on appelle la première génération filiale, ou la F1. Et cela devrait vous indiquer lequel de ces traits est dominant. Parce que si vous prenez des pois jaunes et que vous les croisez avec des pois verts, et que vous obtenez des pois jaunes, cela signifie que le trait pour les pois jaunes est dominant. Donc, pour le reste, je désignerai l'allèle du gène qui confère aux pois jaunes comme majuscule Y et l'allèle du gène qui code pour les pois verts comme y minuscule.

Et vous voyez ce que je fais ici, c'est que je mets le phénotype - je décris le phénotype là, qui est exactement ce qu'est le trait qui se manifeste dans l'organisme. Mais le génotype, qui est la combinaison d'allèles dans l'organisme, je montre sous le phénotype. Et si ces allèles de gènes se divisent lors de la formation des gamètes puis se recombinent lors de la formation d'une nouvelle plante, alors, dans ce cas, cette plante hybride aura un allèle en Y majuscule et un allèle en y minuscule. Et parce que ces deux allèles sont différents, cette situation est dite hétérozygote. C'est donc une plante hétérozygote.

Vous pouvez penser que l'élevage pur est analogue à l'homozygote. Car si vous croisez un plant de pois jaune sur lui-même, vous ne récupérerez que des pois jaunes. Donc ça se reproduit vrai. Vous pouvez considérer un hybride comme l'équivalent d'un hétérozygote, car il existe deux allèles de gènes.

Alors ce que Mendel a fait, c'est qu'il ne s'est pas arrêté là. Il a autocroisé ou autogame ces plantes F1 et a examiné les graines résultantes. Et donc dans la génération F2, ce qu'il a trouvé, c'est qu'il a récupéré les deux phénotypes parentaux - donc 75% de la descendance était jaune, avait des pois jaunes. Et 25 % avaient des pois verts. Il y a donc ce rapport de 3 pour 1 ici.

Maintenant, si nous pensons à cela en termes de première loi de Mendel, où il y a une ségrégation de ces allèles pendant la formation des gamètes, et il y a une probabilité égale d'avoir l'un ou l'autre de ces allèles - si nous pensons à ce croisement ici, ces les plantes, tant du côté mâle que femelle, produisent des gamètes qui sont soit un grand Y, soit un petit y. Ce serait donc la femelle ici.

Et donc parce qu'ils se séparent, et qu'il y a une probabilité 1/2 d'avoir l'allèle Y majuscule ou le petit y pour le mâle -- et il y a aussi une probabilité 1/2 d'avoir l'un ou l'autre de ces allèles pour la femelle. Donc, si vous regardez la combinaison possible de gamètes qui pourraient donner naissance à la génération F2, vous en avez qui seront de pure race jaune. Et la probabilité ici serait la probabilité conjointe d'avoir ce gamète et ce gamète, qui est d'un quart.

Vous avez alors deux classes ici qui ont une copie de l'allèle dominant et une copie de l'allèle récessif. Ceux-ci auront donc le même génotype. Et ces trois-là auront le même phénotype. Ce seront tous des pois jaunes. Et donc si vous additionnez les probabilités des trois, vous pouvez voir que 3/4 sera jaune. Ainsi, les 3/4 de la descendance auront le phénotype jaune. Et vous pouvez voir qu'un autre quart de la descendance a la chance d'obtenir deux copies de l'allèle récessif, et sera donc verte. Donc, juste en considérant cela comme un problème de probabilité, ce que Mendel a fait, vous pouvez expliquer les rapports de la descendance que Mendel a observés dans ses croisements.

Et je tiens à souligner les parallèles entre ce simple croisement avec des pois et le modèle héréditaire montré par la PCU, ou phénylcétonurie. Remarquez donc ici que vous avez des pois verts dans la génération parentale. Mais le pois vert saute une génération et n'apparaît à nouveau que dans une génération suivante. C'est donc un peu comme la PCU, où vous pouvez voir qu'il y a plusieurs générations qui passent sans que le trait ne se manifeste. Mais ensuite, cela réapparaît dans cette génération ultérieure où vous avez la consanguinité dans cette famille. Il existe donc un lien clair entre les résultats obtenus par Mendel et les cas de maladie humaine.

Maintenant, nous allons continuer et parler de la deuxième loi de Mendel. Donc la deuxième loi de Mendel, qui est souvent appelée la loi de l'assortiment indépendant. Et une autre chose fortuite en pensant à la conception et à la configuration expérimentales de Mendel qui était fortuite - il ne le savait pas à l'époque - il a choisi des traits qui étaient en fait présents sur différents chromosomes de la plante de pois. Ainsi, les traits ne présentaient pas ce qu'on appelle maintenant la liaison, où ils sont physiquement connectés sur le chromosome. Ainsi, cette loi d'assortiment indépendant peut également s'expliquer en réfléchissant au comportement des chromosomes pendant la méiose, où l'alignement des chromosomes homologues au niveau de la plaque métaphasique de la méiose 1 est essentiellement aléatoire.

Donc, si nous examinons cet exemple ici, vous pouvez voir que j'ai dessiné une configuration particulière pour les chromosomes. Et j'utilise en quelque sorte une paire de gènes ici et une autre paire d'allèles ici. Et donc si les chromosomes étaient alignés de cette façon, alors quand ils se séparent pendant la méiose 1, vous obtiendriez deux classes de gamètes. Certains sont en majuscule Y, majuscule R. Et une autre classe en minuscules y et r.

C'est donc une possibilité. Mais ce qui est également probable lors de l'alignement des chromosomes au cours de la méiose 1, c'est que les chromosomes s'alignent ainsi. Ainsi, plutôt que d'avoir tous les allèles dominants d'un côté de la plaque métaphasique, vous avez un allèle dominant pour une paire homologue d'un côté et les autres allèles dominants de l'autre côté.

Alors, comment ils s'arrangent, comment ces chromosomes homologues s'arrangent pendant la méiose est totalement aléatoire. Et s'ils s'arrangent comme ça, vous obtiendriez d'autres types de gamètes. Vous obtiendrez des gamètes en majuscule Y, minuscule r et minuscule y, majuscule R. Ainsi, cette loi d'assortiment indépendant peut être complètement expliquée par le comportement des chromosomes pendant la méiose 1.

Alors maintenant, je vais vous faire découvrir l'expérience qui a illustré cela. Et ce type d'expérience est ce qu'on appelle un croisement dihybride. Et donc un croisement dihybride est maintenant un croisement où vous prenez des plantes qui diffèrent par deux traits plutôt qu'un seul. Donc di signifie deux. Et dans ce cas, nous allons considérer à la fois la couleur des pois. Encore une fois, les couleurs des pois sont jaune et vert. Mais maintenant, nous allons également considérer la forme p. Vous pouvez donc avoir des pois ronds et des pois ridés.

Très bien, je vais réutiliser ce tableau. Considérons donc le cas rond froissé. Si vous faites un croisement entre une plante issue d'une graine ronde et une plante issue d'une graine ridée - et disons que l'allèle rond est dominant, qu'attendriez-vous de voir dans la F1 ?

ADAM MARTIN : Vous verriez tout autour, exactement comme il faut. Parcourons donc, maintenant, cette croix. Nous allons donc avoir un croisement parental où Mendel a pris deux lignées pures. L'un d'eux a des pois ronds jaunes. Et il a croisé la plante d'un pois rond jaune avec une plante qui était dérivée d'un pois ridé vert. Et nous savons déjà que le jaune est dominant. Et comme Carlos vient de le souligner, si le rond est dominant, alors vous vous attendez à ce que tous les pois soient également ronds. Donc, dans la génération F1, ce que Mendel a trouvé, c'est que vous avez 100 % de la descendance qui sont des pois ronds jaunes.

Et puis similaire au croisement monohybride, Mendel a autocroisé ces plantes F1. Et en les croisant lui-même, il a observé un certain nombre de classes différentes de descendance. Il a donc récupéré les types parentaux, rond jaune. Il a aussi récupéré cet autre type parental, vert ridé.

Donc ceux-ci, parce qu'il s'agissait de la même combinaison de traits qui étaient présents dans au moins un des parents d'origine, sont connus sous le nom de vivaces. Ils sont parentaux. Ils avaient le même phénotype parental que l'un des parents d'origine. Mais ce que Mendel a observé était deux autres classes de descendance qui étaient des combinaisons différentes de ces traits qui n'étaient pas présents dans la génération parentale d'origine. Il s'agissait donc de pois jaunes ridés et de pois ronds verts.

Vous remarquerez donc que cette combinaison de traits, jaune et ridée, n'est pas présente dans la génération parentale. C'est tout F2. C'est F2 continué. Vous voyez aussi que le vert et le rond n'étaient pas présents dans la génération parentale. Ils sont donc qualifiés de non-parentaux. Cette classe non parentale est donc une combinaison unique de traits qui n'étaient pas présents chez les parents d'origine. Et ce que Mendel a noté, c'est que dans ces croisements dihybrides, il a toujours obtenu un rapport stéréotypé de 9 à 3 à 3 à 1 pour ces différentes classes de combinaisons de traits.

Maintenant, nous devons penser à la probabilité. Qu'est-ce qui conduit à ce rapport caractéristique? Et encore une fois, nous pouvons penser à cela uniquement en termes de probabilités et de ces différentes paires de gènes qui se séparent indépendamment les unes des autres. On en a donc déjà parlé pour un croisement monohybride pour la couleur pois, 3/4 de la descendance est jaune. Parce qu'ils ont au moins un allèle dominant pour la couleur. Et un quart sont verts. La probabilité d'avoir ce phénotype est donc de 3/4. La probabilité d'être vert est d'un quart.

Et vous pouvez considérer la forme du pois comme un simple croisement monohybride où le phénotype dominant sera également présent avec une probabilité de 3/4. Donc 3/4 vont être ronds. Et un quart va être froissé. Alors maintenant, si nous considérons simplement ces différentes classes de descendance ici, nous pouvons considérer deux croisements monohybrides. Et quelle est la probabilité conjointe d'être à la fois jaune et rond ? La probabilité conjointe d'être jaune et rond est donc 3/4 fois 3/4. Donc, si nous avons 3/4 fois 3/4, cela équivaudra à 9/16.

Maintenant, si nous considérons le jaune et le froissé, c'est la probabilité conjointe de 3/4 et d'un quart. Cette probabilité est donc 3/4 fois un quart, ce qui est égal à 3/16. Vert et rond est similaire. Il y a un quart de probabilité d'être vert et 3/4 de probabilité d'être rond. Donc encore une fois, vous avez un quart fois 3/4, ce qui équivaut à 3/16.

Et la classe la moins probable est d'être homozygote récessif pour les deux allèles. Parce qu'il y a un quart de probabilité d'être récessif pour chacun. Ainsi, la probabilité conjointe d'avoir tous les allèles récessifs est d'un quart fois un quart, ou 1/16. Vous pouvez donc dessiner un carré de Punnett massif et en dériver également. Mais en réalité, vous pouvez simplement le considérer comme deux croisements monohybrides distincts, puis calculer simplement les probabilités conjointes.

Des questions sur Mendel avant de passer à autre chose ? Je vais juste souligner une chose à propos de la deuxième loi de Mendel. C'est une règle que je vais briser, maintenant, dans une minute. Et cette loi d'assortiment indépendant suppose qu'il n'y a pas de lien. En d'autres termes, voir ce type de modèle d'héritage dépend vraiment du fait que les deux gènes ne sont pas physiquement connectés l'un à l'autre sur le chromosome.

Nous allons maintenant parler des mouches des fruits. Et plus précisément, nous allons parler d'un certain trait chez les mouches des fruits, qui est la couleur de leurs yeux. J'ai amené des animaux en classe aujourd'hui. Et donc nous allons parler du phénotype mutant blanc, où les mouches des fruits ont la couleur des yeux blancs. J'ai donc trois paires de flacons ici. Dans l'un d'eux, il y a le mutant blanc. Et vous allez voir qu'il a les yeux blancs. Et puis il y a aussi une sorte correspondante de mouches aux yeux rouges normales dans l'autre flacon.

Je vais donc les faire circuler. J'espère qu'il y a assez de lumière pour que vous puissiez voir la couleur des yeux. Tu peux voir la couleur des yeux, Jeremy ? Oui. Vous devrez peut-être vous approcher des lumières du tableau à la fin du cours si vous voulez vraiment bien le voir.

Nous allons donc avancer rapidement à partir de Mendel maintenant et parler des chercheurs qui ont repris les travaux de Mendel au début des années 1900. Et plus précisément, je vais vous parler des recherches effectuées dans le laboratoire de Thomas Hunt Morgan, qui avait un laboratoire de mouches à Columbia. Nous allons donc parler de Thomas Hunt Morgan. Et en fait, nous allons nous concentrer beaucoup sur le travail effectué dans le laboratoire de Morgan au cours des deux prochaines conférences. Parce qu'il s'avère que son laboratoire a également réalisé la première carte génétique. Et nous en parlerons dans la conférence de vendredi.

Ainsi, le type d'héritage que Morgan a défini est ce qu'on appelle maintenant l'héritage lié au sexe, où un trait donné n'est pas un tri indépendamment du sexe d'un organisme, mais y est en quelque sorte connecté. Et je veux en quelque sorte attirer votre attention sur cet exemple de daltonisme humain où il semble y avoir une sorte de lien entre le phénotype de la maladie, dans ce cas, le daltonisme, et le sexe des individus. Vous voyez donc que cette maladie n'affecte que les hommes.

Et ce type de modèle d'hérédité, bien qu'observé chez l'homme, s'explique vraiment par le travail effectué chez les mouches sur ce mutant blanc que vous portez en classe. Donc l'hérédité liée au sexe, l'explication en est qu'il s'agit d'un trait qui est porté par un type spécial de chromosome connu sous le nom de chromosome sexuel. Heureusement, pour nous, les mouches, comme les humains, ont un ensemble similaire - ou les mouches mâles et les humains ont un chromosome X et Y. Ainsi, le type d'hérédité est similaire entre les mouches et les humains lorsqu'on considère le lien sexuel. Et les femelles ont deux X.

La présence de ces chromosomes sexuels était donc connue chez la mouche. Et on savait que si une mouche avait un chromosome X et Y, ce serait une mouche mâle. Et si une mouche avait deux chromosomes X, ce serait une mouche femelle. Et normalement, les mouches normales ont les yeux rouges. Mais le laboratoire de Morgan s'intéressait à la variation des organismes. Et ils ont cherché et recherché des mouches qui avaient des caractéristiques ou des traits anormaux.

Et ce qu'ils ont trouvé dans le labo de Morgan était une mouche mutante. C'était un mutant spontané. Mais cette mouche avait les yeux blancs. Et c'était un mâle. Ils ont donc trouvé un seul mâle aux yeux blancs, qu'ils ont continué à étudier pendant un certain temps. Ils ont donc en quelque sorte défini certaines des règles de son héritage.

Donc, ce que Morgan et son laboratoire ont fait, c'est qu'ils ont mis en place un ensemble de croix qui ressemblent beaucoup aux croix de Mendel. Vous avez donc un mâle aux yeux blancs. Ils ont pris un mâle aux yeux blancs. Et ils ont croisé ce mâle aux yeux blancs avec une femelle aux yeux rouges. Et si vous croisez un mâle aux yeux blancs avec une femelle aux yeux rouges, le résultat était en fait similaire à ce que Mendel avait prédit, à savoir que 100% des mouches avaient les yeux rouges.

C'est donc similaire à ce que vous attendez d'un croisement monohybride où les yeux rouges sont dominants. Je vais donc appeler l'allèle aux yeux rouges un X avec un R majuscule. Et l'allèle aux yeux blancs est un X avec un r minuscule. Parce que ce gène est présent sur le chromosome X, mais il n'est pas présent sur le chromosome Y.

Le chromosome Y est donc vraiment petit.Et donc le chromosome X a... tous ses gènes sont fondamentalement présents en une seule copie chez le mâle. Et cela va se manifester dans ce lien sexuel.

Alors ils ont pris cette génération F1 où vous avez des mâles aux yeux rouges. Et ils ont croisé des frères et sœurs. Alors ils ont fait un croisement entre frères et sœurs. Le seul échec des mouches en tant que système génétique est qu'elles ne peuvent pas s'auto-croiser. Vous devez avoir un mâle et une femelle. Ils ont donc croisé deux individus dans cette génération F1.

Et ce qu'ils ont trouvé - encore une fois, similaire à ce que Mendel aurait prédit - c'est que 75 % des mouches avaient les yeux rouges. Et 25% avaient les yeux blancs. Donc, cela se comporte beaucoup comme le trait jaune des pois. Sauf que toutes les mouches aux yeux blancs de cette génération F2 - toutes ces mouches aux yeux blancs étaient des mâles. Ainsi, seuls les mâles obtenaient ce trait d'yeux blancs.

Et vous pouvez voir que cela rappelle beaucoup le daltonisme, où vous avez un grand-père qui a les yeux blancs. Et le grand-père transmet essentiellement ce trait à ses petits-fils. Ainsi, ce modèle d'hérédité qui se produit chez la mouche est très similaire à celui qui se produit chez l'homme.

Alors maintenant, réfléchissons à la façon dont cela - si nous pouvons expliquer cela en pensant à la ségrégation des chromosomes. Donc, si nous pensons à cette génération F1, nous avons des mâles aux yeux rouges - ou en fait, faisons d'abord le croisement parental, où nous avons des mâles aux yeux blancs et des femelles aux yeux rouges. Donc, toutes les femelles vont obtenir leur X de leur père. Et ils vont obtenir une copie de type sauvage de ce gène de leur mère.

Donc toutes les femelles sont hétérozygotes pour le gène blanc. Alors je vais l'appeler le gène blanc parce que c'est comme ça qu'il s'appelle. Chez les mouches, ils nomment les gènes en fonction du phénotype mutant. Donc, si vous le faites muter et qu'il en résulte des mouches aux yeux blancs, alors ils l'appellent le gène blanc. Tous les mâles vont avoir une copie fonctionnelle du gène blanc. Et ainsi, toutes ces mouches F1 ont les yeux rouges.

Alors maintenant, ces frères et sœurs sont accouplés. Toutes les femelles sont hétérozygotes pour ce gène. Les mâles ont tous une copie fonctionnelle du gène. Ils vont donc fabriquer des gamètes qui sont soit un X qui est fonctionnel pour cette couleur des yeux, soit le chromosome Y.

Alors maintenant, ce que vous voyez, c'est que toutes les femelles vont recevoir cette copie normale du gène de papa, et donc, vont avoir les yeux rouges. Alors que la moitié des mâles vont recevoir une copie fonctionnelle de leur mère et, par conséquent, ont les yeux rouges. Mais l'autre moitié des mâles obtiendra cette variante non fonctionnelle qui ne peut pas produire de pigment rouge et sera donc blanche. Voici donc votre classe blanche. Et vous pouvez voir que parce que les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, la seule classe de descendance qui va avoir les yeux blancs ici sont les mâles qui se produisent avec une fréquence d'un quart.

Une chose à laquelle je veux que vous réfléchissiez au cours des deux prochains jours - et je vous en parlerai en quelque sorte au début de la prochaine conférence - est-ce qu'il se passerait si vous installiez une croix réciproque ici ? Et si vous accouplez des mâles aux yeux rouges avec des femelles aux yeux blancs ? Et je veux que vous me disiez ce que vous attendez du résultat. Donc ma question pour vendredi prochain est, et si vous preniez des mâles aux yeux rouges et que vous les accoupriez à des femelles aux yeux blancs ?

Alors je veux que tu y réfléchisses. Et je veux que vous pensiez en quoi cela est différent de l'expérience de Mendel. Et si vous faisiez une croix réciproque pour, disons, la couleur pois ? Comment ces deux croix différentes se compareraient-elles? Et nous en parlerons au début de la conférence de vendredi. Et nous parlerons également de la première carte génétique, qui a en fait été créée par un étudiant de premier cycle. Alors restez à l'écoute pour cela.


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Les résultats de Mendel

Le premier trait physique que Mendel a étudié de manière approfondie était la forme du pois. Il possédait deux lignées de plantes pures : une qui donnait toujours des pois ronds et une autre qui donnait toujours des pois ridés. Il a pollinisé ces deux lignées parentales par croisement et a découvert que chaque plante hybride F1 avait des pois ronds. Cela n'a peut-être pas été tout à fait surprenant puisque la plupart des variétés de plantes d'élevage pures de la collection de Mendel avaient des pois ronds, il aurait donc pu deviner que le caractère rond dominerait et que le caractère ridé s'effacerait à l'arrière-plan. Mendel a montré que le résultat était le même si le pollen de plantes à pois ronds était utilisé pour polliniser des plantes à pois ridés, ou l'inverse. Les résultats cohérents de ces "croisements réciproques" ont conduit Mendel à la conclusion qui est maintenant appelée Première loi de Mendel: Les facteurs qui déterminent les traits physiques se séparent en les deux les ovules et les spermatozoïdes (appelés collectivement les « gamètes » de l'organisme). Contrairement aux théories antérieures qui suggéraient que seuls les spermatozoïdes portaient des traits, Mendel a montré que l'œuf et le sperme portaient des traits physiques à la progéniture.

L'expérience suivante de Mendel était particulièrement révélatrice. Il a autofécondé chaque plante hybride F1 avec son propre pollen et a enregistré la forme du pois de la génération suivante (F2). Bien que toutes les plantes F1 aient des pois ronds, certaines plantes F2 avaient des pois ronds et d'autres des pois ridés. En d'autres termes, des traits qui avaient été cachés dans les hybrides F1 étaient réapparus dans leur progéniture. Mendel a compté chaque variété dans la génération F2 et a observé que 5 474 avaient des pois ronds et 1 850 des pois ridés (Figure 5). Le rapport de ces deux traits, très proche de trois pois ronds pour chacun ridé, s'est avéré être un nombre important. Plus tard, lorsque Mendel a répété ses expériences en examinant la couleur des pois plutôt que leur forme, il a trouvé 6 022 pois jaunes et 2 001 pois verts dans ses plants F2, encore une fois un rapport de 3:1. Ce rapport de 3: 1 s'est avéré vrai dans les expériences examinant la couleur des fleurs, la position des fleurs, la forme des gousses, la couleur des gousses et la taille de la plante. Qu'est-ce qui pourrait expliquer ce rapport constant? L'une des forces du travail de Mendel est une caractéristique du processus scientifique : il a rassemblé ses observations pour former une hypothèse.

Figure 5 : Pois ridés, un phénotype qui est apparu environ 1/4 du temps dans la génération F2 des expériences de Mendel.

Trois observations ont conduit Mendel à sa deuxième proposition importante. Premièrement, Mendel avait observé que l'ovule et le sperme transmettent des facteurs à la progéniture. Deuxièmement, il avait montré qu'un trait domine dans le croisement initial d'hybrides mixtes (par exemple, les pois ronds de la génération F1). Enfin, il avait observé qu'un trait qui passe au second plan dans la génération F1 réapparaît un quart du temps dans la génération F2. Travaillant sur les mathématiques, Mendel s'est rendu compte que les deux parents portent deux copies de chaque facteur et que chaque parent doit donner une copie à la progéniture par le biais de leur ovule ou de leur spermatozoïde. Étant donné que tous les descendants du premier croisement (F1) portent un facteur qui domine (pois ronds) et un facteur qui recule (ridée), ils ont tous des pois ronds. Cependant, leur progéniture (F2) pourrait hériter d'un facteur rond ou ridé de l'ovule et du sperme. Seules les plantes F2 qui héritent d'un facteur ridé de l'ovule et du sperme avaient des pois ridés - exactement un quart. Ainsi Mendel a conclu que deux facteurs doivent être impliqués dans la production d'un trait physique, cependant, un seul facteur est transmis du parent à la progéniture dans le spermatozoïde ou l'ovule. À l'époque, Mendel ne pouvait pas expliquer comment les paires se séparaient en gamètes, ou comment elles se rejoignaient pendant la pollinisation, mais il avait raison de penser que les facteurs se séparaient de manière aléatoire et indépendante dans les gamètes de la plante, et son idée s'appelle maintenant Deuxième loi de Mendel.

Lorsque Mendel a croisé deux lignées pures de plants de pois, l'une à pois ronds et l'autre à pois ridés, la génération suivante a produit des pois ronds


Réponse libre

Utilisez un carré de Punnett pour prédire la progéniture dans un croisement entre un plant de pois nain (homozygote récessif) et un plant de pois haut (hétérozygote). Quel est le rapport phénotypique de la descendance ?

Le carré de Punnett serait de 2 × 2 et aurait T et T en haut et T et t le long du côté gauche. Dans le sens des aiguilles d'une montre à partir du haut à gauche, les génotypes répertoriés dans les cases seront tt, tt, tt, et tt. Le rapport phénotypique sera de 1 grand:1 nain.

Utilisez un carré de Punnett pour prédire la progéniture d'un croisement entre un plant de pois de grande taille (hétérozygote) et un plant de pois de grande taille (hétérozygote). Quel est le rapport génotypique de la descendance ?

Le carré Punnett sera de 2 × 2 et aura T et t en haut et T et t le long du côté gauche. Dans le sens des aiguilles d'une montre à partir du haut à gauche, les génotypes répertoriés dans les cases seront TT, tt, tt, et tt. Le rapport génotypique sera de 1TT:2tt:1tt.


Voir la vidéo: Génétique Part 1: Lhérédité (Janvier 2023).