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12.2 : Modèles d'héritage - Biologie

12.2 : Modèles d'héritage - Biologie


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12.2 : Modèles d'héritage

Chapitre 8 : Introduction aux modèles d'héritage

Figure 8.1 En expérimentant avec des milliers de petits pois, Mendel a découvert les bases de la génétique. (crédit : modification d'œuvre par Jerry Kirkhart)

La génétique est l'étude de l'hérédité. Johann Gregor Mendel a posé le cadre de la génétique bien avant que les chromosomes ou les gènes ne soient identifiés, à une époque où la méiose n'était pas bien comprise. Mendel a sélectionné un système biologique simple et a mené des analyses méthodiques et quantitatives en utilisant grandes tailles d'échantillons. Grâce aux travaux de Mendel, les principes fondamentaux de l'hérédité ont été révélés. Nous savons maintenant que les gènes, portés sur les chromosomes, sont les unités fonctionnelles de base de l'hérédité avec la capacité d'être répliqués, exprimés ou mutés. Aujourd'hui, les postulats avancés par Mendel forment la base de la génétique classique, ou mendélienne. Tous les gènes ne sont pas transmis des parents à la progéniture selon la génétique mendélienne, mais les expériences de Mendel constituent un excellent point de départ pour réfléchir à l'hérédité.


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Les caractéristiques que Mendel a évaluées dans ses plants de pois étaient chacune exprimées comme l'une des deux versions, ou traits, par exemple, les pois verts contre les pois jaunes). Comme nous l'explorerons plus en détail dans les chapitres suivants, l'expression physique des caractéristiques s'accomplit par l'expression de gènes (séquences d'ADN) portés par les chromosomes. La constitution génétique des pois se compose de deux copies similaires ou homologues (rappelez-vous ce terme du chapitre 11) de chaque chromosome, une de chaque parent. Grâce à la méiose, les organismes diploïdes utilisent la méiose pour produire des haploïdes (1m) les gamètes qui participent à la fécondation. Pour les cas où un seul gène contrôle une seule caractéristique, telle que la couleur du pois, un organisme diploïde a des copies génétiques qui peuvent ou non coder la même version de la caractéristique. Ces variations génétiques, par exemple les pois verts par rapport aux pois jaunes, sont appelées allèles.

Différents allèles pour un gène donné dans un organisme diploïde interagissent pour exprimer des caractéristiques physiques telles que la couleur du pois chez les plantes ou l'apparence de la racine des cheveux chez l'homme. Les traits observables d'un organisme sont appelés son phénotype. La constitution génétique sous-jacente de l'organisme, c'est-à-dire la combinaison d'allèles, est appelée son génotype. Lorsque des organismes diploïdes portent les mêmes allèles pour un caractère donné, ils sont dits homozygotes pour le génotype lorsqu'ils portent des allèles différents, ils sont dits hétérozygotes. Pour un gène dont l'expression est mendélienne (section 12.1), les organismes homozygotes dominants et hétérozygotes seront identiques, c'est-à-dire qu'ils auront des génotypes différents mais le même phénotype. L'allèle récessif ne sera observé que chez les individus homozygotes récessifs.

Cependant, les allèles ne se comportent pas toujours selon des schémas dominants et récessifs. En d'autres termes, il existe des exceptions au modèle d'héritage de Mendel. Par exemple, une dominance incomplète décrit une situation dans laquelle l'hétérozygote présente un phénotype intermédiaire entre les phénotypes homozygotes (par exemple, une progéniture à fleurs roses est produite à partir d'un croisement entre un parent à fleurs rouges et un parent à fleurs blanches). La codominance décrit l'expression simultanée des deux allèles chez l'hétérozygote (par exemple, les groupes sanguins humains). Il est également courant que plus de deux allèles d'un gène existent dans une population (par exemple, des variations dans la taille des citrouilles). Chez l'homme, comme chez de nombreux animaux et certaines plantes, les femelles ont deux chromosomes X et les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Les gènes sur le chromosome X sont liés à l'X, et les mâles héritent et expriment un seul allèle pour le gène (par exemple, l'hémophilie, le daltonisme). Certains allèles peuvent également être mortels, de sorte que leur phénotype ne sera jamais observé.

De nombreux troubles génétiques humains, y compris l'albinisme, la mucoviscidose et la maladie de Huntington, peuvent être expliqués sur la base de simples modèles d'hérédité mendélienne créés par l'analyse du pedigree. Dans les chapitres suivants, nous apprendrons comment l'analyse de l'ADN peut être utilisée pour diagnostiquer des troubles génétiques. Les carrés de Punnett sont des outils utiles qui appliquent les règles de probabilité et de méiose pour prédire les résultats possibles des croisements génétiques. Des croisements de test sont effectués pour déterminer si un individu est ou non homozygote ou hétérozygote en croisant l'individu avec un homozygote récessif.

Les informations présentées et les exemples mis en évidence dans la section soutiennent les concepts décrits dans la grande idée 3 du cadre du programme d'études en biologie AP ® . Les objectifs d'apprentissage énumérés dans le cadre du programme d'études fournissent une base transparente pour le cours de biologie AP ®, une expérience de laboratoire basée sur l'enquête, des activités pédagogiques et des questions d'examen AP ®. Un objectif d'apprentissage fusionne le contenu requis avec une ou plusieurs des sept pratiques scientifiques.

Grande idée 3 Les systèmes vivants stockent, récupèrent, transmettent et répondent aux informations essentielles aux processus de la vie.
Compréhension durable 3.A Les informations héréditaires assurent la continuité de la vie.
Connaissances essentielles 3.A.3 La base chromosomique de l'hérédité proposée par Mendel permet de comprendre le modèle de passage des gènes du parent à la progéniture.
Pratique scientifique 1.1 L'étudiant peut créer des représentations et des modèles de phénomènes et de systèmes naturels ou artificiels dans le domaine.
Pratique scientifique 7.2 L'étudiant peut relier des concepts dans et entre des domaines pour généraliser ou extrapoler dans et/ou entre des compréhensions durables et/ou de grandes idées.
Objectif d'apprentissage 3.12 L'étudiant est capable de construire une représentation (par exemple, le carré de Punnett) qui relie le processus de la méiose au passage des traits du parent à la progéniture.
Connaissances essentielles 3.A.3 La base chromosomique de l'hérédité proposée par Mendel permet de comprendre le modèle de passage des gènes du parent à la progéniture.
Pratique scientifique 3.1 L'élève peut poser des questions scientifiques.
Objectif d'apprentissage 3.13 L'étudiant est capable de poser des questions sur les problèmes éthiques, sociaux ou médicaux entourant les troubles génétiques humains.
Connaissances essentielles 3.A.3 La base chromosomique de l'hérédité proposée par Mendel permet de comprendre le modèle de passage des gènes du parent à la progéniture.
Pratique scientifique 2.2 L'élève peut appliquer des routines mathématiques à des quantités qui décrivent des phénomènes naturels.
Objectif d'apprentissage 3.14 L'étudiant est capable d'appliquer des routines mathématiques pour déterminer les modèles mendéliens d'héritage fournis par les ensembles de données.
Connaissances essentielles 3.A.4 Les modèles d'héritage de nombreux traits ne peuvent pas être expliqués par la simple génétique mendélienne.
Pratique scientifique 6.5 L'étudiant peut évaluer des explications scientifiques alternatives.
Objectif d'apprentissage 3.15 L'étudiant est capable d'expliquer les écarts par rapport au modèle de Mendel de l'hérédité des traits.
Connaissances essentielles 3.A.4 Les modèles d'héritage de nombreux traits ne peuvent pas être expliqués par la simple génétique mendélienne.
Pratique scientifique 6.3 L'élève peut articuler les raisons pour lesquelles les explications et les théories scientifiques sont affinées ou remplacées.
Objectif d'apprentissage 3.16 L'étudiant est capable d'expliquer comment le modèle d'hérédité de nombreux traits ne peut pas être expliqué par la génétique mendélienne.
Connaissances essentielles 3.A.4 Les modèles d'héritage de nombreux traits ne peuvent pas être expliqués par la simple génétique mendélienne.
Pratique scientifique 1.2 L'étudiant peut décrire des représentations et des modèles de phénomènes et de systèmes naturels ou artificiels dans le domaine.
Objectif d'apprentissage 3.17 L'étudiant est capable de décrire des représentations d'un exemple approprié de modèles d'héritage qui ne peuvent pas être expliqués par le modèle de Mendel de l'héritage des traits.

L'Ancillaire d'évaluation des pratiques scientifiques contient des questions de test supplémentaires pour cette section qui vous aideront à vous préparer à l'examen AP. Ces questions portent sur les normes suivantes :

  • [APLO 3.12]
  • [APLO 3.14]
  • [APLO 3.16]
  • [APLO 3.11]
  • [APLO 3.13]
  • [APLO 3.17]

Les sept caractéristiques que Mendel a évaluées dans ses plants de pois ont chacune été exprimées comme l'une des deux versions ou traits. L'expression physique des caractéristiques est accomplie par l'expression de gènes portés sur les chromosomes. La constitution génétique des pois se compose de deux copies similaires ou homologues de chaque chromosome, une de chaque parent. Chaque paire de chromosomes homologues a le même ordre linéaire de gènes. En d'autres termes, les pois sont des organismes diploïdes en ce sens qu'ils ont deux copies de chaque chromosome. Il en va de même pour de nombreuses autres plantes et pour pratiquement tous les animaux. Les organismes diploïdes utilisent la méiose pour produire des gamètes haploïdes, qui contiennent une copie de chaque chromosome homologue qui s'unissent lors de la fécondation pour créer un zygote diploïde.

Pour les cas où un seul gène contrôle une seule caractéristique, un organisme diploïde a deux copies génétiques qui peuvent ou non coder la même version de cette caractéristique. Les variantes génétiques qui surviennent par mutation et existent aux mêmes emplacements relatifs sur les chromosomes homologues sont appelées allèles. Mendel a examiné l'héritage des gènes avec seulement deux formes d'allèles, mais il est courant de rencontrer plus de deux allèles pour un gène donné dans une population naturelle.


Lequel de ceux-ci décrit le mieux le modèle d'hérédité de la couleur de la peau ? allèle multiple dans lequel la progéniture reçoit trois allèles de chaque parent allèle multiple dans laquelle la progéniture reçoit trois allèles d'un seul parent polygénique dans laquelle la progéniture reçoit trois allèles de chaque parent polygénique dans laquelle la progéniture reçoit trois allèles d'un seul parent

polygénique dans lequel la progéniture reçoit trois allèles de chaque parent.

L'hérédité polygénique, l'étymologie elle-même, décrit le trait d'hérédité qui est déterminé par plus d'un gène. Cela contredit les modèles d'hérédité mendélienne qui suggèrent que les traits sont déterminés par un gène.

La couleur de la peau humaine est un bon exemple d'hérédité polygénique ou multigénique. Le pigment mélanique est responsable de la coloration foncée de la peau et il faut noter qu'il existe au moins trois gènes qui contrôlent la couleur de la peau humaine.

En utilisant un exemple hypothétique où la production de mélanine est contrôlée par un soi-disant allèles contributeurs (notés A, B, C) entraînerait une couleur de peau foncée et les allèles non contributeurs produiraient une couleur de peau claire, il n'est pas impossible de voir un spectre de couleurs de peau se traduirait par une progéniture.

Il faut tenir compte du fait que les allèles n'affichent pas de dominance sur les autres allèles. Mais plutôt, les allèles contributeurs ne masquent pas les effets. Cela donne un effet additif - cela signifie que chaque allèle contribuant produit une unité de couleur.

En utilisant deux parents hétérozygotes (deux allèles de types différents chacun) pour chaque gène producteur de mélanine (AaBbCc X AaBbCc), il est possible de voir comment les effets additifs et la combinaison d'allèles entraîneraient différents types de génotypes.

Par conséquent, il a besoin d'une interaction entre plusieurs gènes différents et pour que cela se produise, il a besoin de trois allèles de ses deux parents.

La réponse serait, -polygénique dans lequel la progéniture reçoit trois allèles de chaque parent.


12.2 : Modèles d'héritage - Biologie

Frère Joseph regarda et vit plusieurs feuilles du meilleur papier à lettres du monastère étalées sur le bureau de Mendel. Sur chaque feuille, son ami avait écrit, d'une écriture germanique soignée, des colonnes de chiffres, entrecoupées de quelques taches d'encre provenant d'un stylo défectueux.

"Que sont-ils?" demanda frère Joseph.

"Les résultats de l'année dernière sur les hybrides Pisum", lui a-t-on dit, "Je fais les chiffres. Cette colonne est le numéro de l'expérience, la suivante est le nombre de fertilisations, c'est le nombre de plantes, et ici nous voyons la couleur de pod aboutit à la première génération filiale. Je l'appelle la génération F1.

le mot 'filius' signifie 'fils' en latin Frère Joseph regarda par-dessus l'épaule de son ami et passa son doigt le long de la dernière colonne, lisant certains des nombres. " 428, 152, 580, 73,79 %, 26,21 % - " sa voix s'estompa. "Qu'est-ce-que tout cela veut dire?"

Mendel leva les yeux vers lui et frotta plus d'encre sur son visage. "Vous regardez certains des résultats de F2", a-t-il déclaré en mélangeant plus de papiers. "Voici les F1"

"Attendez, attendez," rit frère Joseph, "attendez un instant, je me perds. Que sont tous ces chiffres et que signifient-ils?"

les données brutes doivent souvent être interprétées, Mendel l'a très bien fait "Eh bien," dit lentement Mendel, "ils ne sont que préliminaires et devront être répétés, mais ce sont les résultats de mes premières expériences sur l'hybridation des plantes et un mécanisme possible d'hérédité."

« En utilisant vos idées sur les petites particules « éléments de transmission » qui contrôlent le développement du corps et de la forme de la plante ? »

"Oui. Si j'ai raison, ces chiffres confirment que chaque plante mère d'un croisement génétique a . mais pourquoi je vous dis tout cela ? Nous avons besoin de plus de résultats avant que je puisse être sûr. Nous devons également tester plus de facteurs et plus de traits pour voir s'ils se comportent tous de la même manière."

« Vous voulez que nous fassions plus de croisements et que nous rassemblions plus de données ? »

un matériau de départ bien testé est important dans ces expériences "Oui, ce serait excellent. J'ai déjà commencé quelques hybrides. Ces pois", et il a pris un sac sur son bureau, "sont des formes de "pure reproduction" que j'ai testées intensivement au cours des dernières années. Ils ont toujours donner des résultats cohérents et ils seront notre matériel de départ. Ceux-ci », et ici il a ramassé un deuxième sac de graines, « sont les graines d'un hybride F1. Au moins une partie de notre travail doit être de les croiser avec au moins trois types d'autres plantes."

"Trois?" Frère Joseph a demandé : « Pourquoi trois autres types ?

c'est nouveau
personne n'avait envisagé cette idée avant

Éléments de la page * L'histoire
* Combinaisons
* La question
* Commencer le travail
* Interprétation
"Parce qu'il n'est pas toujours évident en regardant la forme, le soma, d'une plante, quels éléments de transmission elle contient. C'est frustrant, mais au moins deux sortes de plantes, qui se ressemblent toutes les deux et ont la même forme extérieure d'un trait, peut contenir différentes combinaisons d'éléments de transmission."

« Comment cela se peut-il ? Si ces « éléments » contrôlent la forme d'un trait, ne devriez-vous pas être capable de dire quels « éléments » sont à l'intérieur d'une plante par ce à quoi elle ressemble à l'extérieur ? »

"Vous pourriez le penser, et parfois vous le pouvez, mais je soupçonne qu'il peut y avoir des cas où ce serait impossible."

"Plus difficile, mais pas impossible. Faisons les expériences et découvrons!"

le début de l'enquête

Éléments de la page * L'histoire
* Combinaisons
* La question
* Commencer le travail
* Interprétation

Enquête
- quels sont les modèles, et que signifient-ils ?

Frère Gregory souhaite que vous étudiiez les modèles d'hérédité observés dans ses hybrides de pois, car les traits sont hérités sur deux générations (appelées générations F1 et F2).

S'il a raison et que la forme d'un trait est contrôlée par un « élément de transmission », une progéniture reçoit un « élément » de son parent mâle et un deuxième « élément » de son parent femelle.

Une fois dans le corps de la progéniture, ces « éléments » dirigent le développement des traits qu'ils contrôlent. Il devrait être possible de déterminer quels « éléments » chaque progéniture hérite par le nombre et les ratios de la progéniture présentant ces traits.

    deux plantes mères qui sont « pure reproduction »,

la question Quels différents modèles d'hérédité peuvent être observés lors de croisements génétiques, et comment ces modèles peuvent-ils être interprétés ?

Hybridation des plantes
---cliquez ici pour démarrer la simulation ---

Premier croisement génétique - pour produire des hybrides F1

Sélectionnez « plante haute de reproduction pure » ​​dans le menu Pois spéciaux. Celui-ci deviendra le " TRAIT UN " du Parent Un (ou du Parent Deux).

Sélectionnez « plantes courtes » dans le menu Caractéristiques. Cliquez sur " TRAIT UN " de l'autre Parent.

Vous devriez maintenant avoir deux plantes mères. Vous savez que la plante « haute » est une « pure sélection », mais que savez-vous de la plante « courte » ? S'agit-il d'un « élevage pur » ? Comment saurais tu? (Indice : n'avez-vous pas déjà vérifié cela ?).

Réalisez le croisement génétique en cliquant sur la case " Collect Peas ", en récupérant les graines puis en cliquant sur le bouton " Plant Peas ". Les nouveaux pois pousseront et le nombre et le type de progéniture apparaîtront dans les cases en dessous.

enregistrez vos résultats Écrivez et enregistrez

Répétez ce type d'expérience de croisement génétique plusieurs fois, puis utilisez l'autre « pois spécial » qui est « la reproduction pure pour la plante à fleurs violettes ». L'autre parent de ce croisement doit avoir le trait "fleurs blanches".

Ce sont maintenant les données pour le « schéma d'héritage », vu que les éléments de transmission de Mendel sont transmis des plantes mères d'origine à la première génération d'hybrides, les hybrides F1.

Second croisement génétique - pour produire des hybrides F2

croisements génétiques impliquant les hybrides F1 L'une des plantes hybrides F1 (produites lors du premier cycle de croisements génétiques) doit être l'un des parents du deuxième cycle de croisements génétiques.

Pour ce faire, cliquez sur le « pois spécial » appelé « une graine F1 issue d'un croisement grand/court » et cette version du trait deviendra l'un des parents.

    une autre plante hybride F1 issue d'un croisement grand/court . Pour ce faire, cliquez à nouveau sur cette 'graine spéciale'. Les deux parents devraient maintenant être ces hybrides F1.

Répétez ces croisements génétiques plusieurs fois (au moins 10 fois chacun). Enregistrez tous les résultats.

répondez à ces questions Qu'as-tu trouvé? Lequel des « croisements F1 » a produit des résultats cohérents ? Lequel des « croisements de F1 » a produit des résultats incohérents ? Comment expliquez-vous vos résultats ?

calcul des ratios Les données brutes

Frère Gregory a pu donner un sens à ses données brutes en raison de la façon dont il a interprété la relation entre les ensembles de nombres.

Dans l'une de ses expériences célèbres, il a obtenu les résultats suivants pour un croisement de deux plantes F1 pour donner la progéniture F2 :

Que signifient ces données brutes ?

Éléments de la page * L'histoire
* Combinaisons
* La question
* Commencer le travail
* Interprétation
Interprétation -

    Pourcentages : Mendel a calculé le pourcentage de ses plants F2 qui étaient grands, par ex.

pourcentage de hauteur = 787/1064 x 100 = 73,96 %

Interprétée de cette façon, la variation des nombres bruts observée d'une expérience à l'autre s'évanouit soudainement ! Dans la génération F2, le pourcentage de plantes hautes (et le pourcentage de plantes courtes) devient constant (ou presque), et le rapport d'une version du trait à l'autre version devient également presque constant !!

Analyser et interpréter vos données

Pour tous les croisements génétiques que vous avez effectués dans cette enquête, calculez les pourcentages de descendants qui présentent un trait ou l'autre, et calculez également les rapports d'un trait à un autre.


12.2 : Modèles d'héritage - Biologie

I HÉRITAGE MONOGÉNIQUE MENDÉLIEN

I.1 SYNOPSIS
I.2 HÉRITAGE AUTOSOMIQUE DOMINANT
I.3 HÉRITAGE AUTOSOMIQUE RÉCESSIF
I.4 HÉRITAGE RÉCESSIF LIÉ À L'X

I.4.1 CAS LE PLUS FRÉQUENT / MARIAGE HEZ FEMME / HOMME NORMAL
I.4.2 CAS PARTICULIER : MARIAGE FEMME NORMALE / HOMME AFFECTE
I.4.3 CAS PARTICULIER : MARIAGE HEZ FEMME / HOMME AFFECTE I.5 FACTEURS AFFECTANT LE PHÉNOTYPE

II HÉRITAGE MULTIFACTORIEL

III HÉRITAGE MITOCHONDIAL

INTRODUCTION

L'hérédité mendélienne est basée sur la transmission d'un seul gène selon un schéma dominant, récessif ou lié à l'X. Les découvertes sur la structure de l'ADN, le code génétique, le génome et l'observation que certains caractères et maladies héréditaires ne suivent pas l'hérédité mendélienne classique ont conduit les chercheurs à définir d'autres modes de transmission, se référant notamment à l'hérédité multifactorielle et mitochondriale. L'hérédité multifactorielle est basée sur la synergie des gènes et des facteurs environnementaux. L'hérédité mitochondriale extra-nucléaire ne peut être transmise que par la mère dont les cellules contiennent un certain nombre de mitochondries. Plusieurs facteurs peuvent modifier les phénotypes individuels attendus. Il y aura sans aucun doute des avancées importantes dans notre connaissance du modèle de transmission des caractères et des maladies étant donné une meilleure compréhension de la structure et du rôle des gènes, de l'interaction des gènes entre eux et avec l'environnement.

  • Hérédité autosomique dominante
  • Hérédité autosomique récessive
  • Hérédité récessive chromosomique liée à l'X
  • Un gène eucaryote est constitué de segments codants successifs (exons) et non codants (introns) ---> pré-épissage d'ARN messager ---> ARN messager
  • La méiose (une cellule diploïde avec 46 chromosomes ---> 4 cellules haploïdes avec 23 chromosomes) est, avec des mutations, responsable de la diversité et du brassage génétique par :
    • dispersion aléatoire des chromosomes dans les gamètes
    • échange entre chromosomes homologues (crossing over).
    • soit modifier le phénotype : celui-ci s'exprime sous la forme d'un motif dominant (D)
    • ou non modifier le phénotype : gène récessif (R)
    • Un individu qui, au même locus, possède 2 allèles identiques est appelé homozygote (HOZ) pour cet allèle.
    • Un individu qui a 2 allèles différents au même locus est appelé hétérozygote (HEZ) pour cet allèle.
      ---> un caractère récessif n'est exprimé phénotypiquement que dans l'état HOZ.

    I.2 Hérédité autosomique dominante (MA) :

    Cas le plus fréquent : Aa x AA (mariage d'un individu atteint HEZ avec un individu normal).

    • Les individus atteints sont toujours le produit d'un parent porteur du même caractère (sauf en cas de mutation).
    • Le caractère est apparent à chaque génération (ne saute pas une génération, sauf lorsque la pénétrance est réduite).
    • Il y a autant de filles et de fils touchés.
    • Dans une fratrie, on trouve autant d'affectés que d'individus normaux.
    • La moitié des descentes d'un individu affecté sera affectée.
    • Tous les enfants d'un individu normal seront normaux.
    • La consanguinité n'est pas élevée.
    • Le caractère peut s'exprimer s'il y a une mutation et être transmis ou éliminé si le défaut est sévère.
    • La plupart du temps on ignore ce que serait un individu HOZ pour un personnage dominant.
    • Certaines observations suggèrent que l'individu serait touché plus tôt et plus sévèrement ou que la maladie progresserait plus rapidement.
    • La pénétrance et l'expressivité jouent un rôle.
    • Si une maladie n'est pas compatible avec la reproduction, sa fréquence est égale au taux de mutation.
    • Achondroplasie
    • Aniridie
    • Le syndrome de Marfan
    • Dystrophie myotonique de Steinert
    • Polydactylie
    • Polypose adénomateuse du côlon

    I.3 Hérédité autosomique récessive

    Cas le plus fréquent : Aa x Aa (mariage de 2 hétérozygotes normaux).

    Génotype parental : Aa x Aa

    • Dans le cas d'une maladie rare, les personnes atteintes ont des parents normaux.
    • Il y a autant de filles et de fils touchés.
    • Dans une fratrie, il y a généralement une personne atteinte et trois personnes normales.
    • Une personne atteinte qui épouse une personne normale, non consanguine, a généralement des enfants normaux.
    • Cependant la maladie ne peut toucher qu'un seul individu porteur de gènes mutants : du fait du petit nombre de fratries dans les familles cela ne veut pas dire que cette situation soit due à une mutation de novo.
    • La fréquence des familles consanguines est élevée (le risque d'accouplements entre 2 individus, porteurs de la même mutation, et avec des ancêtres communs est augmenté) et d'autant plus si la maladie est rare.
    • Lorsqu'une mutation se produit, elle ne sera pas apparente chez le porteur individuel
    • L'accouplement entre individus HOZ est un événement courant : des individus présentant des handicaps similaires (surdité, déficience visuelle.) fréquentent souvent les mêmes cliniques médicales et fonctions sociales, ce qui peut faciliter l'établissement de relations.
    • La plupart des maladies de carence enzymatique sont autosomiques récessives.
    • En fait, peu de gènes sont complètement récessifs et on peut souvent détecter des porteurs de HEZ.
    • HEZ est différent des deux types de HOZ : l'hérédité intermédiaire la capacité de détecter HEZ permet un conseil génétique.
    • Les HOZ souvent affectées meurent prématurément ou ne se reproduisent pas.
    • Parfois, le HOZ affecté survivra et se reproduira (ex: albinisme). Si cet individu affecté épouse un individu HEZ avec un phénotype normal, le modèle de transmission apparaîtra à tort comme une transmission dominante.
    • Même si la maladie est rare, la fréquence des HEZ peut être élevée (incidence de la mucoviscidose 4/10 000. ---> fréquence des hétérozygotes : 4/100).
    • La pénétrance et l'expressivité doivent être prises en compte.

    • Glycogénose, types VI.
    • Intolérance au sucre : galactose, fructose, saccharose, lactose.
    • Mucopolysaccharidoses types VI, à l'exception de la maladie de Hunter MPS II qui est RLX.
    • La plupart des troubles des acides aminés : phénylcétonurie, tyrosinose, cystinose, leucinose. variantes d'albinisme (sauf albinisme oculaire qui est RLX) etc…
    • Plusieurs maladies du métabolisme des lipides.
    • La maladie de Wilson.
    • Plusieurs troubles de la synthèse hormono, principalement thyroïdienne et surrénale.
    • Anémie falciforme, Thalassémie.
    • Déficits en facteur I,II,V,VII,XII,XIII
    • Fibrose kystique

    I.4 Hérédité récessive liée à l'X (RLX)

    I.4.1 Cas le plus fréquent : femme hétérozygote, porteuse normale qui épouse un homme normal.

    • Les personnes atteintes sont généralement nées de parents normaux.
    • Dans la descendance paternelle, tous les individus sont normaux.
    • Dans la descendance maternelle, on trouve souvent des frères ou des frères et sœurs mâles affectés.
    • Les individus généralement touchés sont des hommes.
    • Dans la fratrie atteinte, un homme sur deux est atteint, et une femme sur deux est porteuse.

    I.4.3 Mariage HEZ femme / homme affecté

    Situation peu susceptible de se produire pour un gène rare, mais plus fréquente si la fréquence du gène est élevée (ex : daltonisme).

    ---> Le fait que la maladie soit limitée aux hommes n'est pas un critère absolu d'hérédité liée à l'X. Le critère de n sur la transmission de père en fils est plus objectif

    ---> (il permet de différencier les maladies autosomiques dominantes avec limitation du sexe).

    Remarques : pour détecter les porteurs hétérozygotes pour le conseil génétique.

    • Daltonisme
    • Hémophilie A et B
    • Angiokératose (maladie de Fabry)
    • Dystrophie musculaire de Duchenne
    • Incontinence pigmentaire
    • Agammaglobulinémie, type Bruton
    • Déficit en G6PD

    I.5 Facteurs affectant le phénotype

    • Une même mutation peut induire des phénotypes différents.
    • Certaines maladies sont dues à un gène mutant de structure variable alors susceptible de produire des effets phénotypiques différents. Dans la mucoviscidose, il existe plusieurs mutations au locus du gène CFTR. Plus particulièrement dans cette maladie on retrouve des patients principalement atteints de maladie pulmonaire, d'insuffisance pancréatique et/ou de maladie intestinale.

    Rarement des chromosomes homologues peuvent avoir une origine uniparentale. C'est ce qu'on appelle une disomie maternelle ou paternelle pour une paire de chromosomes homologues. Par exemple, un individu atteint de mucoviscidose avait un parent porteur d'une mutation connue pour laquelle il était homozygote ayant reçu deux chromosomes 7 du même parent porteur de cette mutation et aucun de l'autre. Les disomies sont rares et leur effet n'est pas encore bien connu.

    1.5.7 Empreinte / influence sexuelle parentale

    Au cours du développement, les génomes maternels et paternels ne sont pas équivalents mais complémentaires en raison d'un phénomène épigénétique qui s'est produit au cours de la gamétogenèse

    La fonction des gènes peut varier en fonction de l'origine maternelle ou paternelle de l'allèle en question.

    - Une délétion sur le chromosome 15 (15q11-13) dans le complément chromosomique paternel conduira à un syndrome de Prader Willi différent du syndrome d'Angelman observé si la délétion concerne le chromosome maternel.

    • Dans la dystrophie myotonique, la maladie sera plus grave, voire souvent congénitale, si la mère est le parent atteint qui a transmis la maladie.
    • Dans la maladie de Huntington, l'âge d'apparition peut être plus précoce et la gravité plus prononcée si le père a transmis la maladie.

    --->La fécondation d'un ovule sans noyau par un spermatozoïde ayant subi une duplication de son ensemble haploïde ou une dispermie pourrait conduire à une môle hydatiforme.

    1.5.8 Interaction génique / Cofacteurs

    • Pour certaines personnes, le rachitisme est dû à une carence en vitamine D qui sera corrigée par l'ajout d'un supplément vitaminique dans l'alimentation. Pour d'autres la maladie due à l'absence de la forme active de la vitamine D, une maladie autosomique récessive, ou plusieurs autres mutations régulant le métabolisme de la vitamine D.
    • Des mutations de suppresseurs de cancer, de régulateurs de protéines (enzymes) ou de gènes de réparation de l'ADN ont été identifiées. Par exemple, ces mutations peuvent induire des maladies métaboliques comme les mucopolysaccharidoses, les cancers des ovaires et du côlon et des défauts de réparation de l'ADN comme l'ataxie télangiectasie.

    1.5.9 Susceptibilité des gènes au cancer et aux malformations

    • Si une délétion se produit dans le gène WT1 situé sur le chromosome 11 dans la région 11p13, elle conduira à une tumeur de Wilms et à une néphropathie. Le syndrome WAGR (W :: Wilms A : aniridie, G : malformations génito-urinaires, R : retard mental) résulterait de la délétion de ce gène et d'autres gènes contigus situés dans la région 11p13-11p14.
    • Un autre exemple est le syndrome de Beckwith-Wiedemann également localisé sur le chromosome 11, dans la région 11p15.5, qui impliquerait plusieurs gènes contigus. Le syndrome se manifeste par une obésité, une macroglossie, un néphroblastome (hépatoblastome, neuroblastome), un gigantisme et une omphalocèle. Le facteur de croissance IGF-2 (facteur de croissance similaire à l'insuline 2’) un gène exprimé de manière paternelle serait responsable de la pathogenèse de la mutation de la macrosomie d'autres gènes comme CDKNIC ( p57K1P2) (expression maternelle), peut être responsable d'autres aspects de le phénotype.

    ---> D'autres rapports de cas et études moléculaires sont essentiels pour contourner les mécanismes étiologiques de ces syndromes malformatifs avec susceptibilité au cancer.

    1.5.10 Paternité

    Une fausse paternité peut parfois être à l'origine d'une histoire familiale incomplète ou erronée. Des doutes peuvent surgir sur la paternité d'un individu si les études moléculaires en cours ne trouvent pas chez le père suspect la présence d'une ou plusieurs séquences d'ADN.

    1.5.11 Erreur de diagnostic / classification

    Les difficultés rencontrées parfois dans l'évaluation d'un schéma de transmission d'une maladie peuvent être dues à des erreurs de diagnostic ou de classification. Plusieurs groupes de maladies comme les glycogénoses et les mucopolysaccharidoses ont souvent un phénotype similaire mais un déficit enzymatique différent confirmé par l'identification d'une mutation spécifique pour chacune d'entre elles.

    II HÉRITAGE MUTIFACTOIRE

    • Multiallèle : il y a au même locus plusieurs allèles possibles chaque individu n'en a que 2 et la transmission se fait sur un mode monogénique.
    • Multifactoriel :
      • Il existe pour un caractère spécifique, une série de gènes (et non de loci) qui forment la base de son identité ( synonymes : système polygénique, héritage quantitatif, hérédité quantitative, facteurs multiples).
      • Leur étude est mathématique et complexe.
      • Rôle contributif des facteurs environnementaux. Exemples : taille de l'individu, cardiopathies, épilepsie.

      1. Hérédité quantitative continue

      Répartition de la population sur une courbe du modèle de Gauss ( ex : hauteur).
      Modèle de seuil souvent arbitraire.

      2. Hérédité quantitative interrompue

        • Bien souvent certains caractères ont une distribution binaire discontinue, c'est-à-dire qu'ils sont présents ou non chez un individu ( pied bot, fente palatine, sténose du pylore, diabète, cardiopathies congénitales, etc. ) mais leur transmission se fait comme s'il s'agissait de caractères multifactoriels ce est due à un effet de seuil qui les fait apparaître comme discontinues : l'hérédité multifactorielle avec un seuil.
        • Les individus apparentés à la population à droite du seuil ont un risque plus élevé d'être touchés, et ce d'autant plus s'ils sont étroitement apparentés ( si p est la fréquence d'un caractère polygénique dans la population, le risque de individus est approximativement la racine carrée de p).
        • Le seuil peut être différent pour les hommes et les femmes pour certaines maladies ( sténose du pylore : les garçons sont 5 fois plus souvent touchés que les filles : luxation congénitale de la hanche environ 7 fois plus fréquente chez les femmes que les hommes)
        • Le risque de récidive est plus élevé lorsque le premier nouveau-né atteint est du sexe le moins susceptible d'être affecté.
        • La maladie est plus fréquente chez les individus apparentés au patient qu'elle n'est rare dans la population générale
        • Plus l'expressivité d'une maladie est sévère et plus le risque de récidive est élevé.
        • Le risque de récidive augmente avec le nombre d'individus atteints dans la descendance.
        • La consanguinité joue un rôle : un individu dont le conjoint lui est apparenté a un risque plus élevé de réunir des copies exactes des gènes délétères qui étaient responsables d'une malformation donnée dans la famille que s'il devait épouser un individu choisi à aléatoire dans la population. (Si un couple a un enfant atteint d'une maladie autosomique récessive, le risque que l'enfant suivant soit atteint est le même, que les parents soient apparentés ou non, soit 1/4. Si le risque est plus élevé lorsque le parents sont apparentés que lorsqu'ils ne le sont pas, l'hérédité est dite polygénique).
        • Fente palatine
        • Bec de lièvre et fente palatine
        • Maladies cardio-vasculaires
        • Schizophrénie
        • Diabète
        • Goutte
        • Luxation de la hanche
        • Strabisme
        • Psoriasis etc…etc…

        III HÉRITAGE MITOCHONDRIAL

        Les mitochondries proviennent d'ancêtres bactéries anaréobies ---> elles ont leur propre ADN. Nous avons alors de l'ADN extranucléaire dans nos cellules.

        • ADN circulaire de 16 kb dont la séquence est entièrement connue.
        • 37 gènes codent pour 13 protéines, l'ARN ribosomique et l'ARN de transfert.
        • Le code génétique est différent du code universel (1) : Mito Univ UGA Trp STOP AUA Met Ile AGA/AGG STOP Arg.
        • Les mitochondries sont présentes dans l'ovocyte (en grand nombre).
        • ---> Hérédité non mendélienne : hérédité strictement maternelle.
        • Il existe des maladies héréditaires dues à des gènes mitochondriaux mutants.
        • Les cytopathies mitochondriales sont souvent délétères avec une symptomatologie pléiotrope (multiple), puisque le déficit concerne plusieurs organes : Syndrome de Pearson : insuffisance pancréatique exocrine, insuffisance médullaire/myélodysplasie, déficit musculaire, maladies hépatiques, rénales et gastro-intestinales.
        1. uniquement par les femmes.
        2. à toutes ses descendances. Souvent le défaut génétique n'est pas présent dans tous mais dans une fraction seulement des mitochondries transmises à la génération suivante puis selon le nombre de mutations génétiques dans les mitochondries.
        3. expressivité variable.

        The term mitochondrial cytopathy may be ambiguous : the mitochondrial cytopathies include not only the pathologies due to mitochondrial gene mutations but also those due to nuclear genes coding for proteins invoved in the mitochondrial metabolism (enzymes of the respiratoiry chain).

        • Leber optic atrophy
        • Mitochondrial myopathies
        • Pearson syndrome…


        Pattern of Inheritance

        • This probability is the same for every pregnancy, regardless of the number of children the parents have. In addition, there is a so-called horizontal transmission wherein siblings born in the same generation are affected.
        • Most of the time, the heritable condition has an early onset with a more severe phenotype.
        • Furthermore, since the gene is located in the autosomes, males and females have the same chances of being affected.
        • The diagram below will help explain the possibilities of acquiring the gene from the parents. Autosomal Recessive (Image Credit: Wikimedia)

        The concept of a compound heterozygote is very crucial to the understanding of autosomal recessive inheritance. This concept refers to the fact than an affected individual bear two alternative forms of a single gene (referred to as an allèle). This is very different from the concept of homozygous mutations where both forms of a particular gene exhibit identical forms of the mutation.

        Further information regarding autosomal recessive inheritance can be obtained from this video link:


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