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17.5A : Génomique et protéomique - Biologie

17.5A : Génomique et protéomique - Biologie


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La protéomique est l'étude de l'ensemble des protéines produites par un type cellulaire afin de comprendre sa structure et sa fonction.

Objectifs d'apprentissage

  • Expliquer comment le domaine de la génomique a conduit au développement de la protéomique

Points clés

  • La protéomique étudie comment les protéines affectent et sont affectées par les processus cellulaires ou l'environnement externe.
  • Au sein d'un organisme individuel, le génome est constant, mais le protéome varie et est dynamique.
  • Chaque cellule d'un organisme individuel possède le même ensemble de gènes, mais l'ensemble de protéines produites dans différents tissus diffère les uns des autres et dépend de l'expression des gènes.

Mots clés

  • protéomique: branche de la biologie moléculaire qui étudie l'ensemble des protéines exprimées par le génome d'un organisme
  • protéome: l'ensemble complet des protéines codées par un génome particulier
  • génomique: l'étude du génome complet d'un organisme

La protéomique est un domaine relativement récent ; le terme a été inventé en 1994 alors que la science elle-même avait ses origines dans les techniques d'électrophorèse des années 1970 et 1980. L'étude des protéines, cependant, est un objectif scientifique depuis bien plus longtemps. L'étude des protéines permet de mieux comprendre comment elles affectent les processus cellulaires. Inversement, cette étude examine également comment les protéines elles-mêmes sont affectées par les processus cellulaires ou l'environnement externe. Les protéines assurent un contrôle complexe de la machinerie cellulaire ; ils sont, dans de nombreux cas, des composants de cette même machinerie. Ils remplissent une variété de fonctions au sein de la cellule; il existe des milliers de protéines et de peptides distincts dans presque tous les organismes. L'objectif de la protéomique est d'analyser les différents protéomes d'un organisme à différents moments afin de mettre en évidence les différences entre eux. En termes plus simples, la protéomique analyse la structure et la fonction des systèmes biologiques. Par exemple, la teneur en protéines d'une cellule cancéreuse est souvent différente de celle d'une cellule saine. Certaines protéines de la cellule cancéreuse peuvent ne pas être présentes dans la cellule saine, ce qui fait de ces protéines uniques de bonnes cibles pour les médicaments anticancéreux. La réalisation de cet objectif est difficile ; la purification et l'identification des protéines dans n'importe quel organisme peuvent être entravées par une multitude de facteurs biologiques et environnementaux.

L'étude de la fonction des protéomes est appelée protéomique. Un protéome est l'ensemble des protéines produites par un type cellulaire. La génomique a conduit à la protéomique (via la transcriptomique) en tant qu'étape logique. Les protéomes peuvent être étudiés en utilisant la connaissance des génomes car les gènes codent pour les ARNm et les ARNm codent pour les protéines. Bien que l'analyse de l'ARNm soit un pas dans la bonne direction, tous les ARNm ne sont pas traduits en protéines. La protéomique complète la génomique et est utile lorsque les scientifiques veulent tester leurs hypothèses basées sur des gènes. Même si toutes les cellules d'un organisme multicellulaire ont le même ensemble de gènes, l'ensemble de protéines produites dans différents tissus est différent et dépend de l'expression des gènes. Ainsi, le génome est constant, mais le protéome varie et est dynamique au sein d'un organisme. De plus, les ARN peuvent être épissés alternativement (couper et coller pour créer de nouvelles combinaisons et de nouvelles protéines) et de nombreuses protéines sont modifiées après traduction par des processus tels que le clivage protéolytique, la phosphorylation, la glycosylation et l'ubiquitination. Il existe également des interactions protéine-protéine, qui compliquent l'étude des protéomes. Bien que le génome fournisse un modèle, l'architecture finale dépend de plusieurs facteurs qui peuvent modifier la progression des événements qui génèrent le protéome.


Génomique et science des données : une application dans un parapluie

La science des données permet d'extraire des informations pratiques à partir de données à grande échelle. Ici, nous le contextualisons comme un terme générique, englobant plusieurs sous-domaines disparates. Nous nous concentrons sur la façon dont la génomique s'intègre en tant que sous-domaine d'application spécifique, en termes de données 3 V bien connues et de cadres de processus 4 M (volume-vitesse-variété et mesure-exploitation-modélisation-manipulation, respectivement). Nous analysons plus en détail les « exportations » et « importations » techniques et culturelles entre la génomique et d'autres sous-domaines de la science des données (par exemple, l'astronomie). Enfin, nous discutons de la façon dont la valeur, la confidentialité et la propriété des données sont des problèmes urgents pour les applications de science des données, en général, et sont particulièrement pertinents pour la génomique, en raison de la nature persistante de l'ADN.


Cartographier les génomes

La cartographie du génome est le processus consistant à trouver l'emplacement des gènes sur chaque chromosome. Les cartes qui sont créées sont comparables aux cartes que nous utilisons pour naviguer dans les rues. Une carte génétique est une illustration qui répertorie les gènes et leur emplacement sur un chromosome. Les cartes génétiques fournissent une vue d'ensemble (semblable à une carte des autoroutes interétatiques) et utilisent des marqueurs génétiques (semblables aux points de repère). Un marqueur génétique est un gène ou une séquence sur un chromosome qui montre une liaison génétique avec un trait d'intérêt. Le marqueur génétique a tendance à être hérité avec le gène d'intérêt, et une mesure de la distance entre eux est la fréquence de recombinaison pendant la méiose. Les premiers généticiens ont appelé cette analyse de liaison.

Les cartes physiques entrent dans les détails intimes de régions plus petites des chromosomes (semblables à une carte routière détaillée) ([Figure 1]). Une carte physique est une représentation de la distance physique, en nucléotides, entre des gènes ou des marqueurs génétiques. Des cartes de liaison génétique et des cartes physiques sont nécessaires pour construire une image complète du génome. Le fait d'avoir une carte complète du génome permet aux chercheurs d'étudier plus facilement des gènes individuels. Les cartes du génome humain aident les chercheurs dans leurs efforts pour identifier les gènes responsables de maladies humaines liées à des maladies telles que le cancer, les maladies cardiaques et la mucoviscidose, pour n'en nommer que quelques-uns. En outre, la cartographie du génome peut être utilisée pour aider à identifier les organismes dotés de caractéristiques bénéfiques, tels que les microbes capables de nettoyer les polluants ou même de prévenir la pollution. La recherche impliquant la cartographie du génome des plantes peut conduire à des méthodes qui produisent des rendements agricoles plus élevés ou au développement de plantes qui s'adaptent mieux au changement climatique.

Figure 1 : Il s'agit d'une carte physique du chromosome X humain. (crédit : modification des travaux par NCBI, NIH)

Les cartes génétiques fournissent le contour et les cartes physiques fournissent les détails. Il est facile de comprendre pourquoi les deux types de techniques de cartographie du génome sont importants pour avoir une vue d'ensemble. Les informations obtenues à partir de chaque technique sont utilisées en combinaison pour étudier le génome. La cartographie génomique est utilisée avec différents organismes modèles utilisés pour la recherche. La cartographie du génome est toujours un processus en cours, et à mesure que des techniques plus avancées sont développées, d'autres avancées sont attendues. La cartographie du génome est similaire à la réalisation d'un puzzle compliqué en utilisant toutes les données disponibles. Les informations cartographiques générées dans les laboratoires du monde entier sont entrées dans des bases de données centrales, telles que le National Center for Biotechnology Information (NCBI). Des efforts sont faits pour rendre l'information plus facilement accessible aux chercheurs et au grand public. Tout comme nous utilisons des systèmes de positionnement global au lieu de cartes papier pour naviguer sur les routes, NCBI nous permet d'utiliser un outil de visualisation du génome pour simplifier le processus d'exploration de données.

L'héritage mendélien en ligne chez l'homme (OMIM) est un catalogue en ligne consultable de gènes humains et de troubles génétiques. Ce site Web présente la cartographie du génome et détaille également l'histoire et la recherche de chaque trait et trouble. Cliquez sur le lien pour rechercher des caractéristiques (telles que la gaucherie) et des troubles génétiques (tels que le diabète).


Génomique et protéomique

Les protéines sont les produits finaux des gènes, qui aident à remplir la fonction codée par le gène. Les protéines sont composées d'acides aminés et jouent un rôle important dans la cellule. Toutes les enzymes (à l'exception des ribozymes) sont des protéines qui agissent comme des catalyseurs pour affecter la vitesse des réactions. Les protéines sont également des molécules régulatrices, et certaines sont des hormones. Les protéines de transport, telles que l'hémoglobine, aident à transporter l'oxygène vers divers organes. Les anticorps qui se défendent contre les particules étrangères sont également des protéines. Dans l'état pathologique, la fonction protéique peut être altérée en raison de changements au niveau génétique ou en raison d'un impact direct sur une protéine spécifique.

UNE protéome est l'ensemble des protéines produites par un type cellulaire. Les protéomes peuvent être étudiés en utilisant la connaissance des génomes car les gènes codent pour les ARNm et les ARNm codent pour les protéines. Bien que l'analyse de l'ARNm soit un pas dans la bonne direction, tous les ARNm ne sont pas traduits en protéines. L'étude de la fonction des protéomes s'appelle protéomique. La protéomique complète la génomique et est utile lorsque les scientifiques veulent tester leurs hypothèses basées sur des gènes. Même si toutes les cellules d'un organisme multicellulaire ont le même ensemble de gènes, l'ensemble de protéines produites dans différents tissus est différent et dépend de l'expression des gènes. Ainsi, le génome est constant, mais le protéome varie et est dynamique au sein d'un organisme. De plus, les ARN peuvent être épissés alternativement (coupés et collés pour créer de nouvelles combinaisons et de nouvelles protéines) et de nombreuses protéines sont modifiées après traduction par des processus tels que le clivage protéolytique, la phosphorylation, la glycosylation et l'ubiquitination. Il existe également des interactions protéine-protéine, qui compliquent l'étude des protéomes. Bien que le génome fournisse un modèle, l'architecture finale dépend de plusieurs facteurs qui peuvent modifier la progression des événements qui génèrent le protéome.

La métabolomique est liée à la génomique et à la protéomique. Métabolomique implique l'étude des métabolites de petites molécules trouvés dans un organisme. Les métabolome est l'ensemble complet des métabolites liés à la constitution génétique d'un organisme. La métabolomique offre la possibilité de comparer la constitution génétique et les caractéristiques physiques, ainsi que la constitution génétique et les facteurs environnementaux. L'objectif de la recherche sur les métabolomes est d'identifier, de quantifier et de cataloguer tous les métabolites présents dans les tissus et les fluides des organismes vivants.

Techniques de base en analyse des protéines

Le but ultime de la protéomique est d'identifier ou de comparer les protéines exprimées à partir d'un génome donné dans des conditions spécifiques, d'étudier les interactions entre les protéines et d'utiliser les informations pour prédire le comportement cellulaire ou développer des cibles médicamenteuses. Tout comme le génome est analysé à l'aide de la technique de base du séquençage de l'ADN, la protéomique nécessite des techniques d'analyse des protéines. La technique de base pour l'analyse des protéines, analogue au séquençage de l'ADN, est la spectrométrie de masse. La spectrométrie de masse est utilisée pour identifier et déterminer les caractéristiques d'une molécule. Les progrès de la spectrométrie ont permis aux chercheurs d'analyser de très petits échantillons de protéines. La cristallographie aux rayons X, par exemple, permet aux scientifiques de déterminer la structure tridimensionnelle d'un cristal de protéine à une résolution atomique. Une autre technique d'imagerie des protéines, la résonance magnétique nucléaire (RMN), utilise les propriétés magnétiques des atomes pour déterminer la structure tridimensionnelle des protéines en solution aqueuse. Les puces à protéines ont également été utilisées pour étudier les interactions entre les protéines. Des adaptations à grande échelle du criblage de base à deux hybrides ([link]) ont fourni la base des puces à protéines. Un logiciel informatique est utilisé pour analyser la grande quantité de données générées pour l'analyse protéomique.

Les analyses à l'échelle génomique et protéomique font partie de la biologie des systèmes. Biologie des systèmes est l'étude de systèmes biologiques entiers (génomes et protéomes) basée sur les interactions au sein du système. L'Institut européen de bioinformatique et la Human Proteome Organization (HUPO) développent et mettent en place des outils efficaces pour trier l'énorme pile de données de biologie des systèmes. Étant donné que les protéines sont les produits directs des gènes et reflètent l'activité au niveau génomique, il est naturel d'utiliser des protéomes pour comparer les profils protéiques de différentes cellules afin d'identifier les protéines et les gènes impliqués dans les processus pathologiques. La plupart des essais de médicaments pharmaceutiques ciblent les protéines. Les informations obtenues à partir de la protéomique sont utilisées pour identifier de nouveaux médicaments et comprendre leurs mécanismes d'action.

Le défi des techniques utilisées pour les analyses protéomiques est la difficulté de détecter de petites quantités de protéines. Bien que la spectrométrie de masse soit bonne pour détecter de petites quantités de protéines, les variations de l'expression des protéines dans les états pathologiques peuvent être difficiles à discerner. Les protéines sont des molécules naturellement instables, ce qui rend l'analyse protéomique beaucoup plus difficile que l'analyse génomique.

Protéomique du cancer

Les génomes et protéomes de patients souffrant de maladies spécifiques sont étudiés pour comprendre les bases génétiques de la maladie. La maladie la plus importante à l'étude avec des approches protéomiques est le cancer. Des approches protéomiques sont utilisées pour améliorer le dépistage et la détection précoce du cancer. Ceci est réalisé en identifiant des protéines dont l'expression est affectée par le processus de la maladie. Une protéine individuelle est appelée un biomarqueur, alors qu'un ensemble de protéines avec des niveaux d'expression altérés est appelé un signature protéique. Pour qu'un biomarqueur ou une signature protéique soit utile en tant que candidat pour le dépistage et la détection précoces d'un cancer, il doit être sécrété dans les fluides corporels, tels que la sueur, le sang ou l'urine, de sorte que des dépistages à grande échelle puissent être effectués dans un environnement non -mode invasive. Le problème actuel avec l'utilisation de biomarqueurs pour la détection précoce du cancer est le taux élevé de résultats faussement négatifs. UNE faux négatif est un résultat de test incorrect qui aurait dû être positif. En d'autres termes, de nombreux cas de cancer ne sont pas détectés, ce qui rend les biomarqueurs peu fiables. Quelques exemples de biomarqueurs protéiques utilisés dans la détection du cancer sont le CA-125 pour le cancer de l'ovaire et le PSA pour le cancer de la prostate. Les signatures protéiques peuvent être plus fiables que les biomarqueurs pour détecter les cellules cancéreuses. La protéomique est également utilisée pour développer des plans de traitement individualisés, ce qui implique de prédire si un individu réagira ou non à des médicaments spécifiques et les effets secondaires que l'individu peut ressentir. La protéomique est également utilisée pour prédire la possibilité de récidive de la maladie.

L'Institut national du cancer a développé des programmes pour améliorer la détection et le traitement du cancer. Les technologies protéomiques cliniques pour le cancer et le réseau de recherche sur la détection précoce visent à identifier des signatures protéiques spécifiques à différents types de cancers. Le programme de protéomique biomédicale est conçu pour identifier les signatures protéiques et concevoir des thérapies efficaces pour les patients atteints de cancer.

Résumé de la section

La protéomique est l'étude de l'ensemble des protéines exprimées par un type cellulaire donné dans certaines conditions environnementales. Dans un organisme multicellulaire, différents types de cellules auront des protéomes différents, et ceux-ci varieront en fonction des changements dans l'environnement. Contrairement à un génome, un protéome est dynamique et en constante évolution, ce qui le rend à la fois plus compliqué et plus utile que la seule connaissance des génomes.

Les approches protéomiques reposent sur l'analyse des protéines, ces techniques sont constamment améliorées. La protéomique a été utilisée pour étudier différents types de cancer. Différents biomarqueurs et signatures protéiques sont utilisés pour analyser chaque type de cancer. L'objectif futur est d'avoir un plan de traitement personnalisé pour chaque individu.


Chapitre 20 - Génomique et protéomique dans la conception et la découverte de médicaments

Ce chapitre présente un aperçu des progrès récents dans les stratégies de recherche génomique et protéomique qui ont un impact sur la découverte de médicaments et leurs applications dans l'identification et la validation de cibles médicamenteuses, illustrant les mécanismes d'action des médicaments, la prédiction de la résistance aux médicaments et la découverte de biomarqueurs pour déterminer les effets cliniques. Le génome fait référence à tous les gènes, y compris l'ADN chromosomique, toutes les formes d'ARN et les variantes transcriptionnelles d'une certaine unité biologique. La protéomique computationnelle fait référence à la génération et à l'analyse à grande échelle d'informations structurelles sur les protéines en 3D. La prédiction précise des cartes de contact des protéines est le début et l'étape essentielle de la protéomique computationnelle. La protéomique chimique utilise la chimie organique synthétique, la biologie cellulaire, la biochimie et la spectrométrie de masse (MS) pour concevoir des réactifs de modification de protéines spécifiques qui peuvent être utilisés pour des études fonctionnelles de protéines distinctes dans un certain protéome. Les techniques de désorption laser assistée par matrice/ionisation-temps de vol (MALDI-TOF) et d'électrospray/ionisation (ESI) ont révolutionné la SEP biologique depuis 1989. La découverte de cibles médicamenteuses, qui implique l'identification et la validation précoce de cibles associées à la maladie, est la première étape du pipeline de découverte de médicaments. Des approches génomiques et protéomiques ont été utilisées pour identifier les mécanismes sous-jacents de la résistance induite par les agents chimiothérapeutiques, notamment le cisplatine, le désoxycholate, l'incristine et la vinblastine.


Connecter la protéomique au séquençage de nouvelle génération : la protéogénomique et ses applications actuelles en biologie

Comprendre la relation entre les génotypes et les phénotypes est essentiel pour démêler les mécanismes biologiques et démêler les bases moléculaires des maladies. Les gènes et les protéines sont étroitement liés dans les systèmes biologiques. Cependant, la génomique et la protéomique se sont développées séparément en deux disciplines distinctes dans lesquelles les échanges entre les scientifiques des deux domaines sont limités, ce qui limite l'intégration des deux domaines dans une seule modalité de données d'informations utiles. Le domaine émergent de la protéogénomique tente de résoudre ce problème en jetant des ponts entre les deux disciplines. Dans cette revue, comment les données génomiques et transcriptomiques dans différents formats peuvent être utilisées pour aider l'application de la protéogénomique est brièvement discutée. Par la suite, une partie beaucoup plus importante de cette revue se concentre sur les articles de recherche en protéogénomique publiés au cours des cinq dernières années qui répondent à deux questions importantes. Tout d'abord, la façon dont la protéogénomique peut être appliquée pour résoudre les problèmes biologiques est discutée, couvrant l'annotation du génome et la médecine de précision. Deuxièmement, les derniers développements dans les technologies analytiques pour l'acquisition de données et les outils bioinformatiques pour interpréter et visualiser les données protéogénomiques sont couverts.

Mots clés: génomique séquençage de nouvelle génération protéogénomique protéomique transcriptomique.


Protéomique et génomique

Le séquençage Shotgun est le protocole de séquençage du génome le plus efficace utilisé aujourd'hui. Comment fonctionne ce protocole ?

Les fragments de chromosomes qui se chevauchent sont séquencés en continu sans laisser de vide.

Les deux extrémités de fragments chromosomiques aléatoires sont séquencées, puis les fragments sont assemblés à l'aide de programmes informatiques.

Les échafaudages sont séquencés et les contigs sont construits à partir d'échafaudages.

Les chromosomes sont séquencés entre des emplacements colorés au FISH et assemblés selon ces marqueurs cytologiques connus.

L'anémie falciforme est un SNP. Un SNP est un petit changement génétique, qui est caractérisé par la drépanocytose est un SNP. Un SNP est un petit changement génétique caractérisé par __..

Un seul changement de nucléotide.

Un seul changement d'acide aminé.

Les répétitions en tandem peuvent contribuer à la variation morphologique d'une population. Il existe une corrélation entre l'activité de certains facteurs de transcription et certains traits, par exemple la forme de la tête et le nombre de doigts de la patte. L'activité du facteur de transcription Runx-2 est influencée par des répétitions en tandem dans son cadre de lecture ouvert. Ces répétitions en tandem entraînent des répétitions d'acides aminés poly-Q et poly-A dans la protéine Runx-2. Quelles caractéristiques des répétitions sont en corrélation avec l'activité du facteur de transcription ?


Qu'est-ce que la génomique

La génomique fait référence à l'étude de l'ensemble des gènes d'un génome. Le génome est l'ensemble complet des informations génétiques d'un organisme, principalement constitué d'ADN. Des techniques à haut débit sont utilisées en génomique pour cartographier, séquencer et analyser les génomes. Les techniques impliquées dans la génomique comprennent des stratégies de séquençage de gènes telles que le séquençage dirigé de gènes, le séquençage de fusil de chasse du génome entier, la construction d'étiquettes de séquences exprimées (EST), l'identification de polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) et l'analyse et l'interprétation de données séquencées à l'aide de différents logiciels et bases de données. Les principales étapes du séquençage du fusil de chasse sont présentées dans Figure 1.

Figure 1 : Séquençage environnemental du fusil de chasse (ESS)
Échantillonnage, (B) Filtrage des particules, (C) Extraction et lyse d'ADN, (D) Clonage et bibliothèque, (D) Séquençage, (E) Assemblage de séquences

Les deux principaux domaines de la génomique sont la génomique structurelle et la génomique fonctionnelle. Dans génomique structurale, la structure et les positions relatives des gènes sont étudiées tandis que dans génomique fonctionnelle, la fonction ou le rôle des gènes dans les activités métaboliques régulatrices sont étudiés. Les projets de séquençage du génome sont les derniers développements en génomique. Le projet du génome humain (HGP) a été achevé en 2003. Les objectifs du projet du génome humain étaient les suivants :

  • Àidentifier tous les (environ 20 000 à 25 000) gènes du génome humain,
  • Déterminer l'ensemble des séquences (environ 3 milliards de paires de bases chimiques) qui composent le génome humain,
  • Ranger ces informations dans des bases de données,
  • Améliorer outils d'analyse de données,
  • Pour transférer rtechnologies connexes au secteur privé, et
  • Adresser les enjeux éthiques, juridiques et sociaux (ELSI) pouvant découler du projet.

En plus du génome humain, les génomes de souris et de riz ont également été soumis à des études génomiques.


Génomique : signification, types et classification | La génétique

Dans cet article, nous discuterons de: - 1. Signification de la génomique 2. Types de génomique 3. Classement 4. Rôle de la génomique dans les plantes cultivées 5. Gènes à cartographier 6. Laboratoires de cartographie du génome 7. Cartographie du génome en Inde 8. Rôle de la génomique dans l'amélioration des cultures 9. Limites 10. Poussées futures.

  1. Signification de génomique
  2. Types de génomique
  3. Classification de la génomique
  4. Rôle de la génomique dans les plantes cultivées
  5. Gènes à cartographier
  6. Laboratoires de cartographie du génome
  7. Cartographie du génome en Inde
  8. Rôle de la génomique dans l'amélioration des cultures
  9. Limites de la génomique
  10. Futurs élans de la génomique

Le terme génomique a été utilisé pour la première fois par Thomas Roderick en 1986. Il fait référence à l'étude de la structure et de la fonction du génome entier d'un organisme vivant. Le génome fait référence à l'ensemble de base des chromosomes. Dans un génome, chaque type de chromosome n'est représenté qu'une seule fois. Aujourd'hui, la génomique se développe en tant que sous-discipline de la génétique consacrée à la cartographie, au séquençage et à l'analyse fonctionnelle des génomes.

Les principaux points liés à la génomique sont énumérés ci-dessous :

je. Il s'agit d'une étude assistée par ordinateur de la structure et de la fonction du génome entier d'un organisme.

ii. Il traite de la cartographie et du séquençage des gènes sur les chromosomes.

iii. C'est une méthode rapide et précise de cartographie génétique. Elle est plus précise que les techniques de cartographie de recombinaison et de cartographie de suppression.

iv. Les techniques génomiques sont très puissantes, efficientes et efficaces pour résoudre des problèmes génétiques complexes.

v. Aujourd'hui, l'utilisation des techniques génomiques est devenue indispensable en sélection végétale et en génétique.

2. Types de génomique:

La discipline de la génomique se compose de deux parties, à savoir. génomique structurale et génomique fonctionnelle.

Ceux-ci sont définis comme ci-dessous :

je. Génomique structurelle :

Il traite de l'étude de la structure du génome entier d'un organisme vivant. En d'autres termes, il s'agit de l'étude de la structure génétique de chaque chromosome du génome. Il détermine la taille du génome d'une espèce en méga-bases [Mb] ainsi que les gènes présents dans l'ensemble du génome d'une espèce.

ii. Génomique fonctionnelle :

L'étude de la fonction de tous les gènes présents dans l'ensemble du génome est connue sous le nom de génomique fonctionnelle. Il traite du transcriptome et du protéome. Le transcriptome fait référence à un ensemble complet d'ARN transcrits à partir d'un génome et le protéome fait référence à un ensemble complet de protéines codées par un génome.

3. Classification de la génomique:

La génomique peut être classée en génomique végétale, génomique animale, génomique eucaryote et génomique procaryote.

Ceux-ci sont définis comme suit :

(je) Génomique végétale :

Il traite de l'étude de la structure et de la fonction de l'ensemble du génome des espèces végétales.

(ii) Génomique animale :

Il traite de l'étude de la structure et de la fonction du génome entier des espèces animales.

(iii) Génomique eucaryote :

Il traite de l'étude de la structure et de la fonction du génome entier des organismes supérieurs [multicellulaires].

(iv) Génomique procaryote :

Il traite de l'étude de la structure et de la fonction du génome entier des organismes unicellulaires.

4. Rôle de la génomique dans les plantes cultivées:

La discipline de la génomique est d'origine récente. La cartographie du génome a d'abord été réalisée chez une bactérie libre, Haemophilillus influenza, en 1995. Plus tard, les travaux de séquençage du génome ont été intensifiés à la fois chez les procaryotes et les eucaryotes. Chez les plantes, le séquençage du génome a d'abord été réalisé chez Arabidopsis thaliana (une adventice parente de la moutarde suivie du riz (Oriza sativa).

Aujourd'hui, les travaux de séquençage du génome sont terminés dans plus de 40 plantes cultivées. La liste de quelques grandes cultures, cultures fruitières et autres espèces végétales pour lesquelles des travaux de séquençage du génome ont été réalisés est présentée ci-dessous.

Chez les plantes, la plus petite taille de génome a été signalée chez Arabidopsis thaliana (120 Mb) et la plus grande chez le maïs (2500). Ainsi, chez les plantes, la taille du génome étudiée jusqu'à présent varie de 120 Mb à 2500 Mb. Après le séquençage des gènes, la fonction est attribuée à un gène individuel par diverses techniques moléculaires.

5. Gènes à cartographier:

Dans la recherche sur le génome, les deux types de gènes, à savoir les gènes majeurs (oligogènes) et les gènes mineurs (polygènes) peuvent être facilement cartographiés. La cartographie des traits polygéniques est possible par des techniques de cartographie du génome, ce qui n'est pas possible par les techniques classiques de cartographie des gènes telles que la cartographie par recombinaison et la cartographie par délétion.

La cartographie du génome est effectuée pour les traits morphologiques, de productivité, de résistance, de qualité, agronomiques et certains traits particuliers, comme indiqué ci-dessous.

je. Caractères morphologiques:

Il comprend des traits hautement héréditaires tels que la forme, la taille et la couleur de la feuille, de la fleur, du calice, de la corolle, etc. Il comprend également la surface de la feuille et de la tige (pilosité et douceur).

ii. Caractéristiques de productivité:

Ces caractères diffèrent d'une espèce à l'autre.

iii. Caractéristiques de résistance:

Ces caractères comprennent la résistance aux maladies, aux insectes, à la sécheresse, à la salinité du sol, à l'alcalinité du sol, à l'acidité du sol, à la chaleur, au gel, à l'engorgement, au froid, etc.

iv. Caractéristiques de qualité:

Ces caractéristiques comprennent la qualité nutritionnelle, la qualité du marché et la qualité de conservation.

v. Caractéristiques agronomiques:

Ces caractéristiques comprennent la précocité, la hauteur de la plante, le type de plante, etc.

vi. Caractères spéciaux:

Ces caractères incluent les gènes contrôlant la stérilité mâle, l'auto-incompatibilité, l'insensibilité photo et thermique, les substances toxiques, les apomixes, l'adaptation, etc.

6. Laboratoires de cartographie du génome:

Le travail de cartographie du génome est réalisé grâce aux efforts de collaboration de divers laboratoires de recherche internationaux et nationaux du domaine public. La liste de quelques organisations où sont effectués des travaux de séquençage et de cartographie du génome sur différentes espèces cultivées est présentée dans le tableau 35.2.

7. Cartographie du génome en Inde:

En Inde, les projets de recherche sur le génome fonctionnel sont pris en charge par le Depart of Biotechnology [DBT] et l'ICAR. Le DBT a initié de tels travaux sur plusieurs cultures telles que le riz, le blé, le maïs, le pois chiche, la banane, la tomate, Brassica, etc. L'ICAR a créé des installations de cartographie du génome du riz au NRCPB, IARI, New Delhi. En Inde, les travaux de cartographie du génome sont réalisés dans les centres suivants.

je. Centre national de recherche en biotechnologie végétale, IARI, New Delhi.

ii. Centre international de génie génétique et de biotechnologie, New Delhi.

iii. Université Jawahar Lal Nehru, New Delhi.

iv. Institut national de recherche botanique, Lucknow.

8. Rôle de la génomique dans l'amélioration des cultures:

La génomique a plusieurs applications pratiques dans l'amélioration des cultures. La cartographie du génome est utile de plusieurs manières. Il est utile ou fournit des informations sur la taille du génome, le nombre de gènes, la cartographie des gènes, le séquençage des gènes, l'évolution des plantes cultivées, le clonage de gènes, l'identification de marqueurs d'ADN, la sélection assistée par marqueurs, la sélection transgénique, la construction de cartes de liaison et la cartographie QTL.

Tous ces aspects sont brièvement discutés comme suit :

La cartographie du génome est une technique très utile pour déterminer la taille du génome de diverses espèces végétales. Dans les espèces végétales étudiées jusqu'à présent, la plus grande taille de génome a été signalée chez le maïs (2500 Mb) et la plus petite chez Arabidopsis thaliana (120 Mb).

La cartographie du génome fournit des informations sur le nombre de gènes dans une espèce. Dans les plantes cultivées étudiées jusqu'à présent, le nombre maximal de gènes a été signalé dans le riz (56 000).

iii. Cartographie des gènes:

La recherche sur le génome est très utile dans la cartographie/le marquage des gènes sur les différents chromosomes d'un génome. En d'autres termes, cela aide à la découverte à grande échelle d'un nouveau gène dans un génome.

iv. Séquençage des gènes:

La cartographie du génome aide à déterminer l'ordre des gènes sur les chromosomes. L'ordre des gènes est déterminé sur chaque chromosome d'un génome.

La cartographie du génome fournit des informations sur l'évolution des différentes espèces. Il mesure l'association entre différents génomes et fournit ainsi des informations sur la parenté ou la biologie évolutive des plantes cultivées.

vi. Clonage de gènes:

La recherche sur le génome est très utile pour faire plusieurs copies d'un gène et le transférer d'un génotype à un autre. Ainsi, il aide au transfert de gènes spécifiques.

vii. Identification des marqueurs ADN:

Les techniques de cartographie du génome sont utiles dans l'identification de marqueurs d'ADN qui peuvent être utilisés dans la sélection moléculaire, c'est-à-dire la sélection assistée par marqueur. Les populations de cartographie développées à partir de croisements interspécifiques ont un polymorphisme élevé pour les marqueurs d'ADN que les populations de cartographie dérivées de croisements intraspécifiques.

viii. Sélection assistée par marqueur:

La sélection assistée par marqueur fait référence à la sélection indirecte pour un phénotype souhaité sur la base du modèle de bande des marqueurs d'ADN liés. L'amélioration des plantes cultivées à l'aide d'une telle sélection est une sélection moléculaire. Divers marqueurs d'ADN utilisés à cette fin comprennent RFLP, AFLP< RASSR, etc.

L'effet du marqueur d'ADN est corrélé avec les marqueurs morphologiques, puis la sélection est faite pour un trait particulier. La sélection basée sur les marqueurs ADN est plus fiable car les marqueurs ADN ne sont pas influencés par des facteurs environnementaux.

ix. Élevage transgénique:

La cartographie du génome est utile dans le clonage de gènes. Le gène d'intérêt peut être cloné et utilisé dans le développement de plantes transgéniques (plantes génétiquement modifiées). La sélection transgénique permet le transfert direct de gènes en contournant le processus sexuel.

X. Construction de cartes de liaison:

La cartographie du génome aide à la construction de groupes de liaison. Les groupes de liaison peuvent être construits à partir des informations de la cartographie génique et du séquençage génique.

Les techniques de cartographie du génome sont largement utilisées pour la cartographie des loci de caractères quantitatifs (QTL). La cartographie de QTL ou de traits polygéniques n'est pas possible par des méthodes conventionnelles, à savoir des techniques de cartographie de recombinaison et de cartographie de délétion.

9. Limites de la génomique:

De nos jours, la cartographie du génome des plantes cultivées prend de plus en plus d'importance. Il a plusieurs applications utiles comme discuté ci-dessus. Cependant, la cartographie du génome présente certaines limites telles que le coût élevé, les compétences techniques élevées, le travail laborieux, la disponibilité de gènes limités et le manque de marqueurs appropriés.

Ceux-ci sont brièvement présentés ci-dessous :

je. Technique chère:

La recherche sur le génome nécessite un laboratoire sophistiqué bien équipé avec des produits chimiques et de la verrerie coûteux. Ainsi, beaucoup de fonds sont nécessaires pour mener à bien la recherche génomique. Le manque de fonds adéquats devient parfois un facteur limitant dans l'avancement d'un tel projet.

ii. Haute compétence technique:

Le travail de cartographie du génome requiert une haute technicité. Elle nécessite la formation de scientifiques dans le domaine spécialisé de la génomique. Cela nécessite également une collaboration internationale avec d'autres laboratoires de recherche en génomique de premier plan, ce qui devient parfois un facteur limitant. La collaboration internationale est possible si la culture sur laquelle les travaux de recherche sur le génome doivent être menés est d'importance mondiale.

iii. Travail laborieux:

La cartographie du génome nécessite la détection de différents marqueurs ADN (RFL, AFLP, RAPD, SSR, etc.) ce qui est un travail laborieux et chronophage. D'énormes populations liées à F2, RIL, NIL et haploïdes doublés doivent être criblées à cette fin. Cela limite l'avancement des travaux.

iv. Gènes limités disponibles:

Premièrement, un nombre limité de gènes et de promoteurs sont disponibles pour le développement de transgéniques. Deuxièmement, ces gènes sont protégés par des droits de propriété intellectuelle et, par conséquent, ne peuvent pas être utilisés pour développer des plantes transgéniques.

v. Manque de marqueurs appropriés:

La plupart des caractères agronomiques utiles sont régis par des polygènes et sont de nature complexe. Des marqueurs d'ADN étroitement liés doivent encore être identifiés pour de tels caractères.

10. Futurs axes de la génomique:

Des travaux de recherche considérables sur le séquençage et la cartographie du génome ont été effectués jusqu'à présent sur diverses plantes cultivées. À l'avenir, pour des progrès rapides dans les travaux de séquençage du génome, plusieurs points doivent être pris en considération. Les points importants incluent le financement, la formation, le partage de matériel, les priorités de recherche, les traits importants, la sélection des espèces, etc.

Ceux-ci sont brièvement discutés comme suit :

Étant donné que les projets de cartographie du génome sont très coûteux, une collaboration internationale est nécessaire pour soutenir ces projets prestigieux.

Certains laboratoires sont bien équipés pour la recherche génomique. Ces laboratoires devraient dispenser une formation aux scientifiques de divers pays pour le développement des ressources humaines dans la recherche génomique.

iii. Partage de matériel:

Les principaux laboratoires devraient développer et distribuer des marqueurs d'ADN cadre à d'autres laboratoires de recherche pour leur utilisation et la poursuite des recherches.

iv. Priorités de recherche:

Afin d'obtenir une collaboration internationale, les domaines d'intérêt commun ou d'importance mondiale doivent être identifiés pour les travaux de recherche en génomique.

v. Caractéristiques importantes:

Dans la cartographie du génome, l'accent doit être mis sur les caractères d'importance économique tels que la productivité, la qualité et la résistance aux stress biotiques et abiotiques. L'expérience acquise dans la cartographie du génome d'une espèce peut être utile dans l'étude d'espèces apparentées.


Séquençage du génome entier

Bien qu'il y ait eu des progrès significatifs dans les sciences médicales ces dernières années, les médecins sont toujours déconcertés par de nombreuses maladies et les chercheurs utilisent le séquençage du génome entier pour aller au fond du problème. Séquençage du génome entier est un processus qui détermine la séquence d'ADN d'un génome entier. Le séquençage du génome entier est une approche par force brute pour résoudre des problèmes lorsqu'il existe une base génétique au cœur d'une maladie. Plusieurs laboratoires offrent maintenant des services pour séquencer, analyser et interpréter des génomes entiers.

En 2010, le séquençage du génome entier a été utilisé pour sauver un jeune garçon dont les intestins présentaient de multiples abcès mystérieux. The child had several colon operations with no relief. Finally, a whole genome sequence revealed a defect in a pathway that controls apoptosis (programmed cell death). A bone marrow transplant was used to overcome this genetic disorder, leading to a cure for the boy. He was the first person to be successfully diagnosed using whole genome sequencing.

The first genomes to be sequenced, such as those belonging to viruses, bacteria, and yeast, were smaller in terms of the number of nucleotides than the genomes of multicellular organisms. The genomes of other model organisms, such as the mouse (Mus musculus), the fruit fly (Drosophila melanogaster), and the nematode (Caenorhabditis elegans) are now known. A great deal of basic research is performed in model organisms because the information can be applied to other organisms. A model organism is a species that is studied as a model to understand the biological processes in other species that can be represented by the model organism. For example, fruit flies are able to metabolize alcohol like humans, so the genes affecting sensitivity to alcohol have been studied in fruit flies in an effort to understand the variation in sensitivity to alcohol in humans. Having entire genomes sequenced helps with the research efforts in these model organisms (Figure 10.12).

Figure 12: Much basic research is done with model organisms, such as the mouse, Mus musculus the fruit fly, Drosophila melanogaster the nematode Caenorhabditis elegans the yeast Saccharomyces cerevisiae and the common weed, Arabidopsis thaliana. (credit “mouse”: modification of work by Florean Fortescue credit “nematodes”: modification of work by “snickclunk”/Flickr credit “common weed”: modification of work by Peggy Greb, USDA scale-bar data from Matt Russell)

The first human genome sequence was published in 2003. The number of whole genomes that have been sequenced steadily increases and now includes hundreds of species and thousands of individual human genomes.