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Les chromosomes humains sont-ils connectés ou des molécules séparées ?

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Les 46 chromosomes humains forment-ils une seule hélice d'ADN ininterrompue ? Ou est-ce plutôt que le génome humain est constitué de 46 hélices déconnectées ?

Si c'est le premier, le schéma de numérotation commun des chromosomes a-t-il une corrélation avec leur ordre réel dans le seul grand brin ?

Si c'est le dernier cas, existe-t-il une convention sur la façon dont les chromosomes sont ordonnés dans les ensembles de données génomiques ? De plus, existe-t-il une compréhension claire de la façon dont les chromosomes frères se « trouvent » dans la méiose I ?

Généralement, pendant les périodes où la mitose/la méiose ne se produisent pas, quelle est une bonne image physique de la façon dont les chromosomes sont physiquement disposés (par exemple, un bol de 46 nouilles spaghetti, ou peut-être que les chromosomes sœurs restent toujours proches les uns des autres, etc.)

Merci!


Chaque chromosome est une paire de molécules d'ADN distinctes et séparées. Un chromosome d'un noyau de cellule eucaryote est une (longue) hélice de deux molécules linéaires et a donc deux extrémités, appelées télomères. L'ADN forme naturellement une double hélice avec sa molécule d'ADN complémentaire, et la double hélice peut encore s'enrouler dans ce qu'on appelle des supercoils.

Chez l'homme, les chromosomes se présentent en 23 paires (au total 46). À l'exception de la paire de chromosomes sexuels, chaque membre de la paire est d'apparence identique dans un caryotype (photo) et chaque paire de ces paires a un numéro attribué de 1 à 22 ; la numérotation suit généralement la taille du chromosome, le chromosome 1 étant le plus long. Chez les mammifères, les chromosomes sexuels chez un mâle sont de taille assez différente et sont étiquetés X et Y; une femme a deux chromosomes X identiques.


Chromosome

Un chromosome est une chaîne d'ADN enroulée autour de protéines associées qui donnent une structure aux bases d'acides nucléiques connectées. Pendant interphase du cycle cellulaire, le chromosome existe dans une structure lâche, de sorte que les protéines peuvent être traduites à partir de l'ADN et l'ADN peut être répliqué. Pendant mitose et méiose, le chromosome se condense, s'organise et se sépare. La substance constituée de tous les chromosomes d'une cellule et de toutes leurs protéines associées est appelée chromatine. Chez les procaryotes, il n'y a généralement qu'un seul chromosome, qui existe sous une forme annulaire ou linéaire. La chromatine de la plupart des organismes eucaryotes est constituée de plusieurs chromosomes, comme décrit plus loin dans l'article. Chaque chromosome porte une partie du code génétique nécessaire pour produire un organisme.

Le fait d'avoir l'ensemble du code génétique divisé en différents chromosomes permet la possibilité de variation à travers les différentes combinaisons de chromosomes avec les différents allèles, ou des variations génétiques qu'ils contiennent. La recombinaison et la mutation des chromosomes peuvent se produire pendant la mitose, la méiose ou pendant l'interphase. Le résultat final est des organismes qui fonctionnent et se comportent de différentes manières. Cette variation permet aux populations d'évoluer au fil du temps, en réponse à des environnements changeants.


L'Institut de recherche sur la création

L'un des arguments les plus populaires utilisés pour les humains supposément issus des singes est connu sous le nom de fusion chromosomique. L'impulsion de ce concept est le problème évolutif que les singes ont une paire supplémentaire de chromosomes&mdash les humains en ont 46 tandis que les singes en ont 48. histoire évolutive, pourquoi les humains et les singes ont-ils cet écart ?

La solution évolutive propose qu'une fusion de bout en bout de deux petits chromosomes ressemblant à des singes (nommés 2A et 2B) a produit le chromosome humain 2 (Figure 1). Le concept de fusion est apparu pour la première fois en 1982 lorsque des scientifiques ont examiné les similitudes des chromosomes humains et singes au microscope. Bien que la technique soit quelque peu grossière, c'était suffisant pour faire avancer l'idée. 1

Le soi-disant site de fusion

La première signature ADN réelle d'un événement de fusion possible a été découverte en 1991 sur le chromosome humain numéro 2. 2 Les chercheurs ont découvert un petit groupe confus de séquences terminales ressemblant à des télomères qui ressemblaient vaguement à une fusion possible. Les télomères sont une séquence de six bases des lettres d'ADN TTAGGG répétées maintes et maintes fois aux extrémités des chromosomes.

Cependant, la signature de fusion était en quelque sorte une énigme basée sur les fusions réelles qui se produisent parfois dans la nature. Toutes les fusions documentées chez les animaux vivants impliquent un type spécifique de séquence appelé ADN satellite (satDNA) situé dans les chromosomes et trouvé dans les ruptures et les fusions. 3-5 La signature de fusion sur le chromosome humain 2 manquait cet ADN satellite révélateur. 6

Un autre problème est la petite taille du site de fusion, qui ne compte que 798 lettres d'ADN. Les séquences de télomères aux extrémités des chromosomes ont une longueur de 5 000 à 15 000 bases. Si deux chromosomes avaient fusionné, vous devriez voir une signature de télomères fusionnés de 10 000 à 30 000 bases de long&mdashnot 798.

Non seulement la petite taille est un problème pour l'histoire de la fusion, mais la signature ne représente pas vraiment une fusion nette de télomères. La figure 2 montre les lettres d'ADN du site de fusion de 798 bases avec les séquences de télomères intactes à six bases (lettre d'ADN) soulignées en caractères gras. Lorsque la séquence de fusion est comparée à celle d'une signature de fusion vierge de même taille, elle n'est globalement identique qu'à 70 %.

Des chercheurs laïques ont souligné cette divergence et ont qualifié le site de fusion de significativement "dégénéré". 7 Compte tenu du modèle théorique standard de l'évolution humaine, il devrait être identique à environ 98 à 99%, et non 70%. Les chercheurs décrivant cette découverte ont commenté : & ldquoLes matrices de répétitions en tête-à-tête sur le site de fusion ont considérablement dégénéré (14 %) par rapport aux matrices presque parfaites de (TTAGGG)m trouvé aux télomères&rdquo et a posé la question pertinente &ldquoSi la fusion s'est produite dans les réseaux de répétitions télomériques moins de

6 Mya, pourquoi les puces au site de fusion sont-elles si dégénérées ?» 7 Il convient de noter que la dégénérescence de 14% citée par les auteurs fait référence à la corruption des séquences de six bases elles-mêmes, et non de l'ensemble des 798 bases.

Le site de fusion à l'intérieur d'un gène ?

La découverte anti-évolutive la plus remarquable sur le site de fusion s'est avérée être son emplacement et ce qu'il fait réellement. Cette découverte est survenue pendant que je lisais le document de recherche qui rapportait une analyse détaillée de 614 000 bases de séquence d'ADN entourant le site de fusion présumé. J'ai remarqué sur l'une des figures que le site de fusion était situé à l'intérieur un gène, et assez remarquablement cette bizarrerie a même été reconnue dans le texte de l'article. 8

Une découverte comme celle-ci est très remarquable. Peut-être que cette information aurait été le clou dans le cercueil de l'évolution, pour ainsi dire, c'est pourquoi les chercheurs ont refusé d'en discuter. Cette anomalie majeure m'a incité à examiner de plus près le site de fusion. Cet article a été publié en 2002, et j'en ai pris connaissance en 2013. Une énorme quantité de données sur la structure et la fonction du génome humain avait été publiée entre-temps, et il y avait probablement beaucoup plus à raconter. découvert.

Lorsque j'ai effectué d'autres recherches, j'ai vérifié que le site de fusion était positionné à l'intérieur d'un gène d'hélicase à ARN maintenant appelé DDX11L2. La plupart des gènes des plantes et des animaux ont leurs segments codants en morceaux appelés exons afin qu'ils puissent être épissés alternativement. Sur la base de l'ajout ou de l'exclusion d'exons, les gènes peuvent produire une variété de produits. Les régions intermédiaires entre les exons sont appelées introns, qui contiennent souvent une variété de signaux et de commutateurs qui contrôlent la fonction des gènes. Le site de fusion présumé est positionné à l'intérieur du premier intron du DDX11L2 gène (figure 3). 9

La molécule d'ADN est double brin, avec un brin plus et un brin moins. Il a été conçu de cette façon pour maximiser la densité de l'information tout en augmentant l'efficacité et la fonction. En conséquence, il existe des gènes fonctionnant dans des directions différentes sur les brins opposés. Il s'avère que le DDX11L2 gène est codé sur le brin moins. Parce que les gènes chez l'homme sont comme des couteaux suisses et peuvent produire une variété d'ARN, dans le cas du DDX11L2 gène, il produit des variants courts constitués de deux exons et des variants longs avec trois (Figure 3). 9

Le site de fusion est un promoteur de gène

Qu'est-ce que cela pourrait DDX11L2 gène faire? Mes recherches ont montré qu'il était exprimé dans au moins 255 types de cellules ou de tissus différents. 9 Il est également co-exprimé (activé en même temps) avec une variété d'autres gènes et est connecté aux processus associés à la signalisation cellulaire dans la matrice extracellulaire et à la production de cellules sanguines. L'emplacement de la séquence dite de fusion à l'intérieur d'un gène fonctionnel associé à la génétique d'une variété de processus cellulaires réfute fortement l'idée qu'il s'agit du sous-produit accidentel d'une fusion télomérique tête-à-tête. Les gènes ne sont pas formés par des fusions chromosomiques catastrophiques !

Ce qui est encore plus étonnant, c'est que le site de fusion est lui-même fonctionnel et sert un objectif technique important. Le site agit en fait comme un commutateur pour contrôler l'activité des gènes. À cet égard, de nombreuses données biochimiques ont montré que 12 protéines différentes appelées facteurs de transcription réguler ce segment du gène. L'une d'entre elles n'est autre que l'ARN polymérase II, la principale enzyme qui copie les molécules d'ARN à partir de l'ADN dans un processus appelé transcription. En outre, cette découverte est appuyée par le fait que le processus réel de transcription s'initie à l'intérieur de la région du soi-disant site de fusion.

Techniquement, nous appellerions l'activité dans le site de fusion présumé une région du promoteur. Les promoteurs sont les principaux commutateurs au début des gènes qui les activent et c'est également là que l'ARN polymérase commence à créer un ARN. De nombreux gènes ont des promoteurs alternatifs comme le DDX11L2 gène.

Il existe en fait deux domaines de liaison au facteur de transcription dans le DDX11L2 gène. Le premier est dans le promoteur directement devant le premier exon, et le second est dans le premier intron correspondant à la séquence du site de fusion. Non seulement le DDX11L2 gène lui-même contrôlé de manière complexe, la séquence de fusion présumée jouant un rôle clé, mais même les transcrits d'ARN produits sont très complexes. Les ARN eux-mêmes contiennent une grande variété de sites de liaison et de contrôle pour une classe de petites molécules régulatrices appelées microARN. 9

Les séquences de télomères internes fonctionnelles sont partout dans le génome

La présence d'une séquence de télomères située à l'intérieur se retrouve partout dans le génome humain. Ces répétitions de télomères apparemment hors de propos ont été surnommées télomères interstitiels. La présence de ces séquences présente un autre défi pour l'idée du site de fusion. C'est un fait que très peu de répétitions des télomères dans le site de fusion se produisent en tandem. Comme indiqué sur la figure 2, la séquence du site de fusion de 798 bases ne contient que quelques cas où deux répétitions sont en fait en tandem et aucune n'a trois répétitions ou plus. Cependant, il existe de nombreux autres sites télomériques interstitiels dans tout le génome humain où les répétitions se produisent en tandem parfait trois à dix fois ou plus. 10-11

Même en plus de leur rôle aux extrémités des chromosomes, il semble que les répétitions télomériques interstitielles puissent remplir une fonction importante dans le génome liée à l'expression des gènes. Dans un projet de recherche récent, j'ai identifié des répétitions de télomères dans tout le génome humain, puis j'ai croisé leurs emplacements génomiques avec une diversité d'ensembles de données contenant des informations biochimiques fonctionnelles pour l'activité des gènes. 12 Des milliers de répétitions télomériques internes à travers le génome étaient directement associées aux caractéristiques de l'expression des gènes. Le même type de liaison au facteur de transcription et d'activité génique se produisant au site de fusion présumé se produisait également à l'échelle du génome au niveau de nombreuses autres répétitions télomériques interstitielles. De toute évidence, ces caractéristiques de l'ADN ne sont pas des accidents de l'évolution mais un code fonctionnel délibérément et intelligemment conçu.

Centromère cryptique bidon à l'intérieur d'un gène

Un autre problème clé avec le modèle de fusion est le manque de preuves viables pour une signature d'une région centromère supplémentaire. Les centromères sont des sections de chromosomes, souvent dans des emplacements centraux, qui jouent un rôle clé lors de la division cellulaire. Comme le montre la figure 1, le chromosome chimérique nouvellement formé aurait deux sites centromères immédiatement après la prétendue fusion tête-à-tête des deux chromosomes. Dans un tel cas, l'un des centromères serait fonctionnel tandis que l'autre serait désactivé. La présence de deux centromères actifs est une mauvaise nouvelle pour les chromosomes et entraînerait un dysfonctionnement et une destruction cellulaire.

Fait intéressant, la preuve d'un centromère cryptique (handicapé) sur le chromosome humain 2 est encore plus faible que celle d'un site de fusion riche en télomères. Les évolutionnistes expliquent l'absence d'un centromère secondaire non fonctionnel clairement distinguable en arguant qu'un deuxième centromère aurait été rapidement sélectionné contre. Après cela, le centromère handicapé se serait détérioré avec le temps puisqu'il n'y avait plus de contraintes fonctionnelles imposées en faisant quelque chose d'utile dans le génome.

Cependant, la preuve d'un deuxième centromère résiduel à n'importe quel stade de la dégénérescence de la séquence est problématique pour le paradigme évolutif. Les séquences de centromères fonctionnels sont composées d'un type répétitif d'ADN appelé séquences alphoïdes, chaque répétition alphoïde ayant une longueur d'environ 171 bases. Certains types de répétitions alphoïdes se retrouvent partout dans le génome, tandis que d'autres sont spécifiques aux centromères. La structure des séquences trouvées sur le site du centromère cryptique sur le chromosome 2 humain ne correspond pas à celles associées aux centromères humains fonctionnels. 13 Pire encore pour le modèle évolutif, ils n'ont pas d'homologues très similaires dans le génome du chimpanzé et ils sont spécifiques à l'homme. 13

Le prétendu centromère fossile est également exceptionnellement petit par rapport à un vrai. La taille d'un centromère humain normal varie entre 250 000 et 5 000 000 de bases. 14 Le prétendu centromère cryptique ne mesure que 41 608 bases de long, mais il est également important de noter qu'il existe trois régions différentes qui ne sont même pas des répétitions alphoïdes. 15 Deux d'entre eux sont appelés rétroéléments, l'un étant une répétition LPA3/LINE de 5 957 bases de long et l'autre un élément SVA-E de 2 571 bases. Lorsque l'on soustrait les insertions de ces séquences non alphoïdes, cela donne une longueur de seulement 33 080 bases, ce qui est une fraction de la longueur d'un vrai centromère.

Le problème évolutif le plus sérieux avec l'idée d'un centromère fossile, cependant, est que, comme le site de fusion présumé, il est positionné à l'intérieur d'un gène. Le prétendu centromère cryptique est situé à l'intérieur du ANKRD30BL et sa séquence couvre à la fois les régions intron et exon du gène. 12,15

En fait, la partie de la séquence supposée du centromère fossile qui atterrit à l'intérieur d'un exon code en fait pour les acides aminés dans la protéine génétique résultante. Le gène produit une protéine qui serait impliquée dans l'interaction du réseau structurel de protéines à l'intérieur de la cellule appelé le cytosquelette en relation avec des protéines réceptrices intégrées dans la membrane cellulaire. 16 Le fait que le soi-disant centromère fossile ou cryptique soit une région fonctionnelle à l'intérieur d'un important gène codant pour une protéine réfute complètement l'idée qu'il s'agit d'un ancien centromère.

Conclusion : pas de fusion

En raison des signatures confuses et de la petite taille des sites de fusion présumés et de centromères fossiles, il est hautement discutable que leur séquence ait été dérivée au cours de l'évolution d'une ancienne fusion chromosomique. Non seulement cela, ils représentent une séquence fonctionnelle à l'intérieur des gènes. Le site de fusion présumé est un commutateur génétique important appelé promoteur à l'intérieur du DDX11L2 long gène d'ARN non codant, et le centromère dit fossile contient à la fois une séquence codante et une séquence non codante à l'intérieur d'un grand gène codant pour une protéine à répétition d'ankyrine.

C'est un double coup dur indéniable contre toute l'idée de fusion mythique, détruisant totalement sa validité. La conclusion scientifique accablante est que la fusion n'a jamais eu lieu.


6.1 Le génome

La continuité de la vie d'une cellule à l'autre a son fondement dans la reproduction des cellules par le biais du cycle cellulaire. Le cycle cellulaire est une séquence ordonnée d'événements dans la vie d'une cellule, depuis la division d'une seule cellule mère pour produire deux nouvelles cellules filles, jusqu'à la division ultérieure de ces cellules filles. Les mécanismes impliqués dans le cycle cellulaire sont hautement conservés chez les eucaryotes. Des organismes aussi divers que les protistes, les plantes et les animaux utilisent des étapes similaires.

ADN génomique

Avant de discuter des étapes qu'une cellule entreprend de se répliquer, une compréhension plus approfondie de la structure et de la fonction de l'information génétique d'une cellule est nécessaire. Le complément complet d'ADN d'une cellule est appelé son génome. Chez les procaryotes, le génome est composé d'une seule molécule d'ADN double brin sous la forme d'une boucle ou d'un cercle. La région de la cellule contenant ce matériel génétique est appelée nucléoïde. Certains procaryotes ont également de plus petites boucles d'ADN appelées plasmides qui ne sont pas essentielles à une croissance normale.

Chez les eucaryotes, le génome comprend plusieurs molécules d'ADN linéaires double brin (figure 6.2) liées à des protéines pour former des complexes appelés chromosomes. Chaque espèce d'eucaryote possède un nombre caractéristique de chromosomes dans le noyau de ses cellules. Les cellules du corps humain (cellules somatiques) ont 46 chromosomes. Une cellule somatique contient deux ensembles appariés de chromosomes, une configuration connue sous le nom de diploïde. La lettre m est utilisé pour représenter un seul ensemble de chromosomes, donc un organisme diploïde est désigné 2m. Les cellules humaines qui contiennent un ensemble de 23 chromosomes sont appelées gamètes, ou cellules sexuelles, ces ovules et spermatozoïdes sont désignés m, ou haploïde .

Les paires appariées de chromosomes dans un organisme diploïde sont appelées chromosomes homologues. Les chromosomes homologues ont la même longueur et ont des segments nucléotidiques spécifiques appelés gènes exactement au même endroit, ou locus. Les gènes, les unités fonctionnelles des chromosomes, déterminent des caractéristiques spécifiques en codant pour des protéines spécifiques. Les traits sont les différentes formes d'une caractéristique. Par exemple, la forme des lobes d'oreilles est une caractéristique avec des traits libres ou attachés.

Chaque copie de la paire de chromosomes homologues provient d'un parent différent. Par conséquent, les copies de chacun des gènes eux-mêmes peuvent ne pas être identiques. La variation des individus au sein d'une espèce est causée par la combinaison spécifique des gènes hérités des deux parents. Par exemple, il existe trois séquences génétiques possibles sur le chromosome humain qui codent pour le groupe sanguin : la séquence A, la séquence B et la séquence O. Étant donné que toutes les cellules humaines diploïdes ont deux copies du chromosome qui détermine le groupe sanguin, le groupe sanguin (le trait) est déterminé par lequel deux versions du gène marqueur sont héritées. Il est possible d'avoir deux copies de la même séquence génique, une sur chaque chromosome homologue (par exemple, AA, BB ou OO), ou deux séquences différentes, telles que AB.

Des variations mineures dans les traits tels que ceux du groupe sanguin, de la couleur des yeux et de la taille contribuent à la variation naturelle trouvée au sein d'une espèce. Les chromosomes sexuels, X et Y, sont la seule exception à la règle des chromosomes homologues autre qu'une petite quantité d'homologie qui est nécessaire pour produire de manière fiable des gamètes, les gènes trouvés sur les chromosomes X et Y ne sont pas les mêmes.


Quelle est la relation entre les chromosomes, l'ADN et les gènes?

Les chromosomes sont des structures au sein d'un noyau cellulaire qui sont constituées de nombreux gènes. Les gènes contiennent de l'acide désoxyribonucléique (ADN), qui contient l'information génétique utilisée pour synthétiser les protéines.

Les chromosomes sont de longs brins dans une cellule qui peuvent contenir des centaines ou des milliers de gènes. Les humains ont entre 20 000 et 30 000 gènes. Chaque cellule humaine possède une paire de 23 chromosomes, ce qui donne un total de 46 chromosomes. Les gènes aident à former des traits, et plus d'un gène peut créer un certain trait. Les gènes contiennent parfois des anomalies génétiques ou des mutations acquises, qui à leur tour influencent le développement des traits. Dans les gènes, l'acide désoxyribonucléique (ADN) contient quatre éléments constitutifs, qui sont l'adénine, la cytosine, la guanine et la thymine. L'ordre de ces bases façonne les instructions du génome.

Appariements chromosomiques

Bien que les chromosomes aient un grand nombre de gènes, ces gènes sont disposés dans une séquence très spécifique. Chaque gène a une place spéciale dans un chromosome, qui s'appelle son locus. La plupart des cellules du corps humain ont 23 paires de chromosomes, à l'exception de quelques cellules comme les globules rouges, les ovules et les spermatozoïdes. Chaque paire de chromosomes contient des informations génétiques provenant d'une cellule mère et d'une cellule père. Sur les 23 paires de chromosomes d'une cellule, 22 sont des chromosomes non sexuels ou des chromosomes autosomiques. La dernière paire de chromosomes contient les chromosomes sexuels, qui sont X et Y. L'appariement des cellules sexuelles détermine le sexe de la progéniture. Les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Le X provient de la mère et le chromosome Y vient du père. Les femelles, en revanche, ont deux chromosomes X. Un chromosome vient de la mère et l'autre vient du père. Normalement, les gènes des chromosomes non sexuels peuvent être pleinement exprimés. Parfois, cependant, des problèmes surviennent lorsque ce n'est pas le cas. Selon l'anomalie, les personnes peuvent naître avec ou développer des problèmes de développement légers à graves.

Anomalies chromosomiques

Les anomalies qui surviennent dans les chromosomes peuvent prendre plusieurs formes différentes. Des anomalies chromosomiques peuvent survenir à la suite d'un nombre anormal de chromosomes ou lorsqu'une zone du chromosome se développe anormalement, comme des sections qui sont accidentellement supprimées ou placées dans un chromosome différent, ce qui est appelé translocation. Avoir un nombre anormal de chromosomes peut créer de graves complications. Avoir un chromosome non sexuel supplémentaire ou ne pas avoir de chromosome non sexuel, par exemple, peut être fatal pour un fœtus. Il peut également causer des problèmes de développement, tels que le syndrome de Down, qui apparaît dans la génétique comme une personne ayant trois copies du chromosome 21. De grandes zones de chromosome anormales peuvent être dues à un trouble génétique ou à une mutation acquise. Un exemple de cette anomalie est la leucémie myéloïde chronique, qui survient lorsqu'une partie du chromosome 9 est transloquée sur le chromosome 22.

Défauts génétiques

Parfois, les gens ont des anomalies génétiques sans souffrir d'effets nocifs. Les humains ont environ 300 à 400 gènes anormaux, mais ils sont moins susceptibles de développer des problèmes si une partie du chromosome affecté est encore normale. Les troubles surviennent lorsqu'un individu possède deux copies des mêmes gènes anormaux. La probabilité qu'un individu développe un trouble est plus élevée chez les personnes dont les parents ont des anomalies génétiques que chez les personnes dont les parents n'ont pas de problèmes génétiques.


Gamétogenèse

A la fin de la méiose, quatre cellules haploïdes ont été produites, mais les cellules ne sont pas encore des gamètes. Les cellules doivent se développer avant de devenir des gamètes matures capables de fécondation. Le développement des cellules haploïdes en gamètes est appelé gamétogenèse. Il diffère entre les mâles et les femelles.

  • Un gamète produit par un mâle est appelé un sperme, et le processus qui produit un spermatozoïde mature est appelé spermatogenèse . Au cours de ce processus, un spermatozoïde fait pousser une queue et acquiert la capacité de « nager », comme le spermatozoïde humain illustré à la figure 5.12.8.
  • Un gamète produit par une femelle est appelé un œuf ou ovule, et le processus qui produit un œuf mature est appelé oogenèse , au cours de laquelle un seul œuf fonctionnel est produit. Les trois autres cellules haploïdes résultant de la méiose sont appelées corps polaires et se désintègrent. L'œuf unique est une très grande cellule, comme vous pouvez le voir sur l'œuf humain également illustré à la figure 5.12.8.

Complémentarité et réplication

Chaque brin d'ADN a une direction dans laquelle il peut être lu par la machinerie cellulaire, résultant de l'arrangement des phosphates et des sucres dans le

Lorsque l'ADN se réplique, les liaisons hydrogène faibles des paires de bases sont rompues et les deux brins se séparent. Chaque brin agit comme un modèle pour la synthèse d'un nouveau brin complémentaire. Étant donné que la nouvelle molécule double brin résultante contient toujours un brin "ancien" (modèle) et un brin nouvellement créé, la réplication de l'ADN est dite semi-conservatrice, elle serait qualifiée de conservatrice si les deux brins de la matrice d'origine se rejoignaient. Par un mécanisme similaire (transcription), un brin d'ADN peut être une matrice pour la synthèse d'ARN, qui est un acide nucléique simple brin qui transporte des informations codées de l'ADN à la machinerie de synthèse de protéines de la cellule. Lors de la synthèse des protéines, le code génétique est utilisé pour traduire l'ordre des bases trouvées à l'origine dans la séquence d'ADN dans l'ordre de acide aminé éléments constitutifs d'une protéine.


Plus qu'il n'y paraît, le chromosome humain 8

Un trésor remarquable enfoui dans le mondain est une histoire captivante pour les enfants et les scientifiques. À titre d'exemple, une équipe internationale de chercheurs a déchiffré le code génétique du chromosome 8, découvrant des choses extraordinaires sur un rouage apparemment ordinaire de la roue du génome humain.

Comme ils le rapportent dans le numéro du 19 janvier de La nature, le chromosome 8 semble d'abord avoir peu d'embellissements : il est de longueur modérée et mesure comme le neuvième plus grand chromosome chez l'homme, surdimensionné par huit de ses frères et sœurs nucléaires. Et cette tranche du génome, qui constitue plus de 5 % de la main-d'œuvre génomique, n'est ni riche ni pauvre en gènes. Selon une poignée d'autres critères utilisés pour évaluer les chromosomes, tels que la nature et le nombre de séquences répétitives, le chromosome 8 semble juste un autre visage dans la foule.

Une caractéristique, cependant, se démarque dans ce contexte terne. Situé près du bord le plus externe du bras court du chromosome, les chercheurs ont découvert une région qui accumule des mutations à un rythme incroyable. En fait, seules des sections du chromosome Y pourraient évoluer plus rapidement que ce fragment exceptionnel.

"La région au sommet du chromosome 8 est extraordinaire en ce qu'elle a évolué deux fois plus rapidement que le reste du génome humain depuis que les humains et les chimpanzés ont divergé", a déclaré Chad Nusbaum, auteur principal de l'article Nature et co-directeur du Programme de séquençage et d'analyse du génome au sens large. "Nos travaux sur cette région mettent en lumière les forces évolutives qui ont contribué à définir de manière unique l'espèce humaine."

Les scientifiques ont étudié le terrain - comprenant environ un dixième de l'ensemble du chromosome - et ont noté plusieurs gènes qui jouent un rôle important dans le développement ou qui aident à transmettre des signaux dans le cerveau. De plus, le pic du changement évolutif dans la région se concentre sur CSMD1, un gène tentaculaire qui est fortement exprimé dans le cerveau, où il peut réguler la croissance cellulaire.

Les chercheurs ont également remarqué au moins deux sites qui ont été préservés intentionnellement grâce à la diligence de l'évolution. Le premier abrite un groupe de gènes de défensine, qui codent pour de courtes protéines antimicrobiennes qui font partie des premières lignes de défense du système immunitaire du corps. On pense que la variation génétique de ces gènes contribue aux différences de sensibilité aux maladies chez l'homme.

Le deuxième site contient le gène MCPH1. Des mutations de ce gène provoquent une microcéphalie, une maladie caractérisée par une tête et un cerveau anormalement petits. Les signatures évolutives portées dans ce gène sont connues pour être en corrélation avec l'augmentation spectaculaire de la taille du cerveau qui distingue la lignée des primates, y compris les singes et les humains. Ainsi, les scientifiques doivent se demander si le rythme rapide du changement à l'extrémité du chromosome a joué un rôle dans le cours de l'évolution humaine, en particulier en ce qui concerne le cerveau.

Parmi ses autres attributs particuliers, le chromosome 8 est le premier autosome humain à avoir l'ADN décodé près de son centromère, ce qui marque une étape importante qui piquera l'intérêt des amateurs de chromosomes. Les centromères - les zones compactes qui séparent les deux bras d'un chromosome et assurent son bon héritage - et leurs régions voisines ont été largement réfractaires à l'analyse utilisant les technologies actuelles. Maintenant, avec ces premiers instantanés, les chercheurs peuvent commencer à suivre l'histoire des centromères, une tâche qui a été entravée par un manque d'informations sur les séquences.


Pour plus d'informations sur les cellules :

L'Institut national des sciences médicales générales a un livret d'éducation scientifique sur les cellules appelé Inside the Cell.

Le glossaire parlant du National Human Genome Research Institute fournit une définition d'une cellule ainsi qu'une illustration et une vidéo.

Le Genetic Science Learning Center de l'Université de l'Utah propose une introduction interactive aux cellules et à leurs nombreuses fonctions.

L'Université Queen Mary de Londres vous permet d'explorer une cellule 3D et ses parties.